Imagina que quieres coger un bolígrafo y tu mano no es capaz de hacer la pinza necesaria y se te cae. Imagina que quieres tomar una cucharada de sopa y tu cabeza se gira bruscamente imposibilitando que llegue a la boca. Imagina que estás viendo la televisión y tu cuerpo se torsiona hacia un lado durante unos segundos sin poder evitarlo.
Esto es la Distonía Idiopática de Torsión.
Es una enfermedad genética, considerada en el grupo de Enfermedades Raras.
¿ Cómo se manifiesta?
Se manifiesta en la infancia, de forma insidiosa, es decir, no da la cara enseguida. Empieza normalmente en un grupo muscular, muy frecuentemente la mano derecha, imposibilitando una correcta escritura o pareciendo que son gestos de torpeza. Y todo esto ocurre en niños de nueve o diez años.
Al principio, nadie piensa que es una enfermedad y al niño le caen regañinas y castigos por no escribir bien o por caérsele la comida. Hay que tener en cuenta que las habilidades de escritura ya suelen estar adquiridas. El niño escribe bien y de repente, no se le entiende nada, los renglones son torcidos y la presentación descuidada.
Aunque es una enfermedad genética NO se manifiesta en todos los miembros de la familia. Puedes tener el gen DYT1 y sin embargo, no padecerla nunca. Por lo tanto, es muy difícil sospechar la enfermedad en sus inicios.
¿ Cómo evoluciona?
Los grupos musculares afectados van aumentando y las contracciones involuntarias se van generalizando. En algunos pacientes se limitan al cuello o a un brazo y en casos menos frecuentes a las piernas.
En otros, la distonía se generaliza, provocando movimientos de torsión en todo el cuerpo.
Movimientos que como ya he dicho son involuntarios y no obedecen a las órdenes del cerebro, provocando una gran discapacidad para la vida diaria.
¿ Cómo se diagnostica?
El diagnóstico se hace en un principio, por las manifestaciones clínicas y la confirmación es por pruebas genéticas. Pero como he dicho antes, es una de las llamadas Enfermedades Raras, por lo tanto no hay muchos especialistas que sean expertos en la enfermedad.
¿Cómo se trata?
Al inicio de los síntomas o cuando por fin, se llega al diagnóstico, se trata con fármacos similares al tratamiento de la Enfermedad de Parkinson, así como, relajantes musculares potentes. En muchas ocasiones precisan también, analgésicos porque las contracciones mantenidas pueden llegar a ser dolorosas.
Con mucha frecuencia hay que añadir tratamientos psicológicos y psiquiátricos porque es muy difícil aceptar la enfermedad. Hay que tener en cuenta que no afecta en absoluto a la inteligencia ni a la voluntad, pero el paciente no es dueño de su cuerpo.
¿No hay otras opciones de tratamiento?
Sí las hay. Y además son de un éxito magnífico.
En el Hospital Clínic de Barcelona, el equipo del Neurocirujano, Dr. Jordi Rumiá, aplica una técnica novedosa que consiste en implantar un “chip” en el cerebro que actúa como neuroestimulador profundo y corrige la distonía.
Es una operación complicada pero la gran profesionalidad y el amor por su trabajo del Dr. Rumiá consigue curaciones prácticamente totales.
Yo puedo dar fe de que se cura la enfermedad y también los efectos psicológicos que produce, porque es como volver a nacer.
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ana dice:
a mi me operaron con 11 años, con otras técnicas mas rudimentarias y gane un 80%, en la actualidad me quedara un 40% aproximadamente, creen ustedes que con 54 años es posible una total curación de lo que me queda de distonía.
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Hola Ana. Aunque debería consultar sus dudas con su neurocirujano, en mi opinión su edad no es un impedimento para el éxito de la operación de su distonía. En neurotransmisor( que se implanta en el cerebro) precisa una batería para su correcto funcionamiento. Esta batería suele implantarse en el abdomen y se recarga con un aparato externo cada 2-3 días según le indiquen.Deseo que le vaya muy bien, saludos!
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Hola soy una señora de 54 años que sufre una distonía de torsión en el brazo derecho y en el pie derecho, estoy en lista de espera para poderme operar en el Hospital Clínico de Barcelona, mi pregunta es con mi edad es posible una total curación de mi parte derecha? El aparato que te dan, una vez estas operada y recuperada lo tienes que llevar siempre encima? El aparato este es el neurotransmisor? gracias de antemano.