Las enfermedades de baja prevalencia o más comúnmente llamadas, enfermedades raras, son un conjunto de patologías que lo único que tienen en común es que son muy poco frecuentes. O más bien diría yo, muy pocas veces diagnosticadas, porque una vez que ya han sido diagnosticadas dejan de ser raras.

Incluyen nombres tan complicados como Enf. De Von Wilebrand, Distonía idiopática de Torsión, enf. De Takayasu,…. Pero también se llaman Samuel, Andrés, María,…  nombres de nuestros pacientes.

Cuando se diagnostica una de estas enfermedades suele ser un mazazo para la familia, pero al mismo tiempo se empieza a vislumbrar un horizonte de tratamientos y posibles soluciones a los problemas. Pero antes los pacientes y sus familiares han sufrido la desesperación de no saber qué le ocurre al enfermo ni  dónde acudir para que le traten.

En España, hay muy pocos centros de referencia de Enfermedades Raras y el acceso a ellos es muy difícil, pero no imposible. En muchas ocasiones depende del interés que deposite el principal responsable médico del paciente en conseguir llegar a estos centros. Es muy triste saber que pueden tratar a tu hijo pero el Hospital está en otra Comunidad y no hay facilidades para llegar allí.

Los médicos a todos los niveles, debemos estar mucho más implicados en estudiar estas enfermedades y cuando detectamos síntomas o signos que no sabemos cómo explicar, acordarnos de esta larga lista de enfermedades raras.

El diagnóstico precoz es casi imposible, pero retrasarlo le puede costar la vida al paciente.

Esta semana se ha presentado en el Congreso un texto en el que se pide que se aplique de forma real la Estrategia Nacional para las Enfermedades Raras. Ha sido apoyado por todos los grupos políticos y se insta a la Ministra de Sanidad  a agilizar el acceso de los enfermos a los medicamentos huérfanos así cómo a la cirugía especializada en los centros de referencia que abarquen todo el territorio nacional.

Este tema me afecta de cerca y seguiré ampliando datos.