El Síndrome de Steinert es una de las enfermedades raras. Se trata de una enfermedad hereditaria muscular de evolución lenta y progresiva, que suele manifestarse en la edad adulta.
“ Mª Isabel es una mujer acostumbrada y resignada a sus limitaciones físicas. Necesita una muleta para caminar y se fatiga con facilidad. Su sonrisa es muy peculiar ya que cuando sonríe las comisuras de sus labios descienden formando una sonrisa invertida. Porque Mª Isabel a pesar de todo también sonríe....
El último año ha sido muy duro para ella porque a su enfermedad de Steinert se le han sumado otras complicaciones. La última, el descuido de alguien que dejó caer un plástico en una tienda, provocó que ella resbalara y se fracturara el tobillo. Ha soportado estoicamente un mes de reposo absoluto lo que le ha provocado un empeoramiento de su atrofia muscular en las piernas. Pero ella no se rinde jamás. Ahora con su constancia en la rehabilitación ha vuelto a andar e incluso bromea que el accidente le ha mejorado la movilidad.”
CAUSAS
Es una enfermedad hereditaria que afecta a todo el organismo. Normalmente los hijos presentan mayor afectación que sus progenitores.
Es la distrofia muscular más frecuente en los adultos. Se suele diagnosticar entre los 15 y 35 años, aunque no siempre es fácil. Se da tanto en mujeres como en hombres en la misma proporción.
SÍNTOMAS
Afecta a múltiples órganos.
Miotonía: Se trata de una dificultad para la relajación después de una contracción muscular voluntaria. Las contracciones no son dolorosas y no son las que provocan la invalidez. Se comprueba cuando aprietan fuertemente el puño, luego no lo pueden abrir fácilmente.
Debilidad muscular: Es la causante de invalidez, por degeneración de las fibras musculares. Se da fundamentalmente en los músculos de la cara y en las extremidades inferiores.
Manifestaciones sistémicas: Puede haber afectación a nivel cardíaco que provoque insuficiencia cardíaca y afectación de las válvulas cardíacas. Los síntomas que se pueden apreciar son desmayos, desvanecimientos y mareos.
Afectación de los músculos respiratorios: Dificultad para toser y para respirar profundamente, lo que hace que oxigenen menos la sangre y tengan sueño a menudo.
Manifestaciones gastrointestinales: Dificultad para tragar, digestiones lentas.
Manifestaciones oculares: Desarrollan cataratas muy a menudo.
DIAGNOSTICO
Un médico con experiencia en trastornos neuromusculares puede diagnosticar con facilidad la enfermedad pero no es lo habitual. Para confirmar el diagnóstico se necesitan pruebas genéticas.
TRATAMIENTO
No hay un tratamiento específico. El tratamiento consiste en intentar mejorar las limitaciones físicas con bastones, muletas o silla de ruedas motorizada.
Es muy importante la prevención de complicaciones y deben visitar al oftalmólogo habitualmente con el fín de detectar lo antes posible la formación de cataratas.
También hay que controlar la función cardíaca y respiratoria con revisiones periódicas en los respectivos especialistas.
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adriana dice:
Tengo la enfermedad,tube un hijo y murio a los 40 dias de nacido por esta enfermedad, quiero quedar embarazada que posibilidades hay de que me pase lo mismo.
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Hola Adriana. Lo más adecuado es que consulte con una unidad de genética para saber las probabilidades de que sus hijos padezcan la enfermedad. Un saludo.
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Lucrecia dice:
Hola soy lucrecia, a mi novio le diagnosticaron hace dos dias esta enfermedad el comenzo con una renguera mas prionunciada hace unos meses y no posee mucha fuerza en sus manos, tiene 39 años y estamos muy preocupados ya que estamos en la busqueda de un bebe y esto fue sorpresivo, tambien sufre de amnea de sueño por lo que se siente agotado todo el dia quisiera saber si una caminata diaria seria beneficiaria para su estado de salud y que posibilidaddes hay de que mi hijo tenga estas mismas complicaciones, muchas gracias.
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Hola Lucrecia: el sd de Steinert tiene un componente hereditario y por lo tanto se puede heredar. En cuanto al ejercicio físico es bueno que se mantenga en buena forma física. Un saludo.
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ana dice:
Hola. Mi amigo padece el Sindrome de Steiner, diagnosticado hace 5 años. El tiene 29. Por lo que he leído en otros comentarios, le conviene hacer ejercicio para mantenerse en forma, pero sin llegar a forzar. En cuanto a alimentación o a complemento alimenticios, hay algo que le pueda ayudar?
Existe mundialmente algún centro o país más avanzado en cuanto a conocimientos acerca de esta enfermedad?
MIL GRACIAS -
Hola Ana. En efecto, es conveniente mantener la mejor forma física para atenuar los efectos del sd de Steinert.
En cuanto a la alimentación, se aconseja una dieta mediterranea, con un adecuado aporte de proteinas para que la musculatura se mantenga. Un aporte de omega 3 siempre ayuda a mejorar el estado general. En cuanto a un centro de referencia, en los grandes hospitales suele haber una unidad dedicada a este tipo de patologías.
Un saludo. -
Angel dice:
Hola Reme, ¿cuanto antes se diagnostique la enfermedad mejor se puede paliar, o no depende de eso?¿ , que tratamiento se puede aplicar en bebes?muchas gracias
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Hola Angel. Sin duda cuanto antes se diagnostique la enfermedad, se podrán utilizar todas las terapias existentes para paliar o mejorar los síntomas. En el caso de bebés, debe ser el neuropediatra el que os aconseje de manera clara y directa. Un saludo.
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Francesc dice:
Estoy con muchos dolores en las piernas y hace poco tuve una angina de pecho, tengo la enfermedad de steiner y poco a poco todo me cuesta más , andar es lo principal y veo un poco borroso. Me han dicho que haga natación y también rehabilitación. Lo malo es que no puedo trabajar porque no aguanto ni dos horas de pie. Bueno saludos a todos
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¿Hay alguna asociación para los que tenemos la enfermedad de steinert en Canarias (Tenerife)? Si alguien lo sabe que me diga donde Gracias
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Hola Fransec. Debes intentar mantener tus músculos lo mejor posible. Para ello práctica ejercicio físico regular pero sin agotarte. Ánimo y saludos!
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Pablo dice:
Buen Día, Reciba un Cordial Saludo..
La presente es para saber si hay algún tipo de cura para el sindrome de steinert? Somos 4 hermanos la cuales 2 la padecen a parte de mi padre, mi hermano menor se le diagnostico a muy temprana edad, el tenia 15 años cuando comenzamos a observar algo extraño en el, ya hoy en día tiene 32 años, pues ya desde hace 5 años esta en cama, y... de verdad y con lagrimas en los ojos para nosotros ha sido muy fuerte, muy duro, muy doloroso verlo en estado en que esta y a pesar del tiempo que ha pasado aun no lo hemos asimilamos, hemos pedido ayuda desde hace mucho, con diferentes médicos... pues nos dicen que no hay la cura. Por lo tanto toco esta puerta para ver si consigo la cura que por tanto tiempo he buscado, mantenemos la esperanza viva...
Gracias...
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Anna dice:
Hola, soy una chica de 30 años, el hermano de mi madre y su hijo de 33 años, están diagnosaticados de Steinert. Mi preocupación es por saber si tengo un hijo en el futuro pueda desarrollar la enfermedad. Muchas gracias!
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Hola Pablo.
Siento decirle que no existe una cura para el sd de Steinert. Es importante el diagnóstico precoz para tratar de forma paliativa los síntomas que van apareciendo y retrasar el deterioro de los enfermos. Un saludo. -
Hola Anna. Lo más adecuado sería consultar con un especialista en genética para que determine la posibilidad de tener descendencia con el sd de Steinert. Un saludo.
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Hola que tal a todos tengo una pregunta. ¿Si tenemos cataratas y nos operamos quedamos bien?
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Ánimo a todos los que tengan steinert como yo
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Hola Francesc. Por suerte, la operación de cataratas está muy avanzada en la acturalidad, con muy buenos resultados. Ánimo también de mi parte.
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susana dice:
Hola buenos dias a todos,laenfermedadde steiner requiere que siga deporte adecuadamente y no ecesivo y lo mas importante es laalimenacion tomar mucha zanahoria para las catarratas y sobre todo tomar muchas cosas antioxidante y zumos de arandano. tener un especialista como cardiologia, neumologia, neurlogia y oftamologia.
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Elva dice:
hay sintomas leves o todos son de gravedad
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Hola Elva. Al inicio los síntomas pueden ser leves y tardar en diagnosticarlo. La enfermedad suele progresar a más gravedad pero no todos los enfermos lo hacen igual. Un saludo.
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hola: mi hija fue diagnosticada de steinert, por una electromiografia
primero le dijeron que ea miastenia gravis. y faltan por entregarme la prueba genetica. fuimos al oftalmologo y todo muy bien fuimos al cardiologo y todo muy bien. ella esta bien solo que a veces le duelen las piernas que tan confiable es la electromiografia?
o que otros estudios me recomiendas. gracias -
Hola Elva. El diagnóstico de Enfermedad de Steinert se inicia con la sospecha clínica y se confirma con las pruebas genéticas. Se hacen pruebas como la electromiografia para descartar otras patologías. Un saludo.
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Rodrigo dice:
Hola, antes que nada quiero agradecer de todo corazón a los encargados de este Blog y al gran trabajo que están haciendo.
Hace poco mi mejor amiga me dijo que padecía este síndrome y me gustaría poner mi granito de arena para mejorar su situación.
¿Es recomendable y positivo que el afectado realice alguna actividad similar al Yoga o a los movimientos iniciales del Tai Chi? si es así, con que regularidad podría practicarlo?
Gracias. -
Muchas gracias Rodrigo. Me parece un excelente consejo el que usted propone. El yoga y el Tai chi son excelentes para los enfermos de Steinert. Un saludo.
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Buen Día, Reciba un Cordial Saludo.. La presente es para saber si hay algún tipo de cura para el síndrome de steinert? O también conocida como distrofia muscular progresiva... son tantos diagnósticos que nos han dado tantos médicos... Lo cierto es que somos 4 hermanos la cuales 2 la padecen a parte de mi padre, mi hermano menor se le diagnostico a muy temprana edad, el tenia 15 años cuando comenzamos a observar algo extraño en el, ya hoy en día tiene 33 años, pues ya desde hace 5 años esta en cama, y... de verdad y con lagrimas en los ojos para nosotros ha sido muy fuerte, muy duro, muy doloroso verlo en estado en que esta y a pesar del tiempo que ha pasado aun no lo hemos asimilamos, hemos pedido ayuda desde hace mucho, con diferentes médicos... pues nos dicen que no hay la cura. Por lo tanto, toco esta puerta para ver si consigo la cura que por tanto tiempo he buscado, mantenemos la esperanza viva... Gracias...
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Existe algún tipo de trasplante... que se le pueda aplicar a mi Hermano, algún que lo pueda ayudar por que el mentalmente esta en perfectas condiciones, la cuestión es su equilibrio, su inestabilidad que no le permite caminar, ya ni siquiera comer, ni baña... es muy doloroso verlo en ese estado.
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Hola Pablo. Lo siento mucho, pero no hay un tratamiento específico del Sd de Steinert. El tratamiento consiste en aliviar los síntomas y proporcionar al paciente la mejor calidad de vida. Un saludo.
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Abrahan dice:
Mi novia padece de steinert, en principio solo tiene ciertos problemas básicos de la enfermedad como cerrar el puño y no poder soltarlo rápidamente, hace unos meses ella empezó a entrenar conmigo en el gym y hacer ejercicios de cardio, al principio le costaba porque su vida era sofá y cama y se cansaba muy rapido algo normal en alguien que no hace deporte nunca, ahora aguanta mas y se le ve bastante más fuerte, pero ha surgido un problema que me tiene preocupado. Dice que tiene hormigueos en el pie derecho y que siente dolores, lleva así unas semanas y no se le quita, mi pregunta es? Puede tener eso que ver con el síndrome que padece??? Dentro de unos días tenemos cita con el medico de cabecera pero me temo que no sabra responderme a esta pregunta por la poca información sobre esta enfermedad.
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Hola Abrahan. Las personas con síndrome de Steinert deben hacer ejercicio físico regular pero de una intensidad muy moderada. Es posible que haya hecho un sobreesfuerzo y por eso nota esos síntomas. Un saludo.
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Tamara dice:
Hola doctora,queria tranquilizar un poco a la gente que tiene la enfermedad leve como yo,al fin y al cabo no tiene solucion y queramos o no es lo q nos ha tocado.por otro lado comentarle que mis manos ya apenas tienen fuerza,llevo un año dsd que me diagnosticaron la enfernedad y preguntarte un sitio donde me puedan dar mas informacion sobte la enfernedad en bilbao porque busco embarazo y no quisiera que la heredara aunque tenemos pensado hacerlo por inseminacion in vitro.muchas gracias y animo a toda esa gente que esta como yo.
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Hola Támara. Seguramente habrá un hospital de referencia en su comunidad. Su neurólogo es el que le puede informar con mas detalle. Un saludo.
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vero dice:
Hola, tengo 33 años y me diagnosticaron steinert. Si bien, está en un nivel leve para mí ha sido bastante difícil asimilar y asumir la enfermedad por todas las complicaciones q lleva hasta la invalidez. Mi pregunta es q ejercicios físicos son recomendables como rutina diaria y así mismo q alimentación se sugiere. Agradecería enormemente su orientación frente a esto. Gracias
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Hola Vero. Aunque no soy experta en este tema, si que le aconsejo que practique ejercicio físico suave a diario. Esto incluye pilares, taichi, yoga, etc. En cuanto a la alimentación, procure comer alimentos ricos en omega 3 como son las nueces yel pescado azul. La dieta deber ser variada y con un aporte de proteínas adecuado para que su masa muscular tenga las necesidades cubiertas. No dude en ponerse en contacto con la asociación de Enfermedad de Steinert más cercana a su localidad. Un abrazo.
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Ana dice:
Hola ante todo agradecer este espacio donde poder comparti las inquietudes de la gente q padece o tiene a alguien querido con esta enfermedad. Como bien he leído el ejercicio moderado,los masajes,la alimentación con antioxidantes,son beneficiosos para paliar y lidiar con esta enfermedad. He leído que no tiene cura? Pero por q no se ha investigado o por los estudios realizados no aportan ningún tipo de adelanto para paliar la enfermedad?. Saben decirme si se ha investigado genéticamente sobre este síndrome?. Tengo también en ejercicio el baile podría ser beneficioso también,es un ejercicio y no es excesivamente fuerte. Otra pregunta que tengo es si el REIKI puede servir para ayudar con la enfermedad. Gracias por ayudar a resolver estas dudas. Por q como es una de las tantas enfermedades raras no hay suficiente información. A Tamara de Bilbao decirla q busque atraves de As en. Las asociaciones q están en ella en Deusto tienes Bene en lehendakari Aguirre. En Google lo tienes. Gracias
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Hola Ana. Efectivamente se desconocen aún muchos de los aspectos que rodean al Sd. De Steinert. Se aconseja siempre el ejercicio moderado, los masajes y la alimentación con antioxidantes y con omega 3. Las asociaciones de enfermos siempre están a la última de los avances y de los mejores tratamientos, por lo tanto, yo siempre aconsejo asociarse. Un saludo.
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Saludos mi señora ya fallecida en agosto por la enfermedad diasnosticada a los 32 ya lenta y progresiva con los problemas agravados por la calidad de vida mucha paciencia pidan la ayuda divina porque calma el desgano desde la distancia mucho animo y fortaleza ... a mi en lo personal me quedan tener que cuidar a 2 hijos y 1 hija con la enfermedad de steinert heredada geneticamente de mi señora que a los 53 me dejo esta gran tarea que tratare con toda la fe y esperanza fuerza cumplir de la mano de los medicos especialistas y dios nos calme nuestras penas me despido de ud con un solidario abraso...... carlos
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Graicias Carlos por su aportación.
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Paola dice:
hola mi nombre es Paola tengo 27 años y hace un año me diagnosticaron steinert, la verdad que necesito saber algún instituto o asociación de esta enfermedad en Perú. yo ya empece a tener muchos de las afecciones como el sueño, la fatiga y las contracciones de mis extremidades.
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Hola Paola. Siento no poder darle la información que precisa pero estoy segura que su neurólogo se la va a poder ofrecer. Un saludo.
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Juanjo dice:
Hola ante todo muchisimas gracias por este espacio. Estoy preocupado porque mi suegro tiene la enfermedad diagnosticada hace muy poco, y mi mujer (no tiene sintomas) se ha hecho las pruebas y los resultados han sido que tiene 8 repeticiones en un alelo y 24 repeticiones en el otro alelo. Es normal que sean diferentes? Dicen que tiene heterocigosis, pero que los dos estan en el rango estable pero me precupa que sean distintos. Estoy preocupado que pueda pasar a nuestra descendencia: estamos intentandolo ahora mismo. GRACIAS
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Hola Juanjo. Si tiene dudas respecto a la posibilidad de transmitir la enfermedad a sus descendientes debería pedir una consulta genética. No siempre se manifiesta la enfermedad. Un saludo.
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rosmery dice:
hola por favorr ayudeme ,mi hermana la diagnbosticaron esa enfermedad pero no entiendo ninguna de mis padres lo presenta estamos preocupados quiero saber si hay algo para mejorar o se cure mi hermana
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Hola Rosmary. Le aconsejo que se ponga en contacto con la asociación de enfermos de Steinert más cercana. Además de los médicos que tratan a su hermana, la asociación les va a ayudar mucho. Un saludo.
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lucrecia dice:
hola,tengo 35 años hace siete años me diagnosticaron de steinert y tengo un mes embaraso, ¿mi bebe heredaría la enfermedad?
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Hola Lucrecia. La enfermedad de Steinert se puede heredar pero no de forma obligatoria. Debería consultar con un genetista para poder tener más información. Un saludo.
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Maria cristina Hernández dice:
Hola mi marido es portador de la enfermedad no la tiene.si tuviesemos hijos cual deberia ser el procedimiento ? Gracias un saludo
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Hola María Cristina. En su caso esta indicado realizar una consulta de consejo genético. Un saludo.
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jesus dice:
quisiera saber si la cojera es producto de la enfermedad de Steiner. empeze a tener síntomas con 25 años y ahora tengo 45
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Hola buenas tardes soy profecional TENS. Resulta que tengo un paciente con el Sd de Steinert, el cual por una cardiopatia llevada a cabo por la misma enfermedad, dejo a este paciente mas debil que otros ya visto. Cosulta; el hecho de que este paciente tenga una perdida de masa muscular, ya por su estado de casi postrado, existe una posibilidad de ayudarlo con una alimentacion suplementaria en proteinas y carbohidratos, para detener el proceso de catabolizasion que sufren estos pasientes. Sabemos q esta enfermedas es desgenerativa sitematica pero no neuro desgenerativa, ya que el pacuente se encuentra lucido consiente en tiempo y espacio. Eso si producto de el infarto que el sufrio fue tanto el desgaste que perdio su capasidad de deglucion, se le ralizo una traqueotomia para la oxigenacion; una GTT para la alimentacion. Pero el paciente hoy en dia se le realizan ejercicion de lengua y de deglucion para apalear un poco el trauma de no poder alimentarse por boca.