El Síndrome de Steinert es una de las enfermedades raras. Se trata de una enfermedad hereditaria muscular de evolución lenta y progresiva, que suele manifestarse en la edad adulta.
“ Mª Isabel es una mujer acostumbrada y resignada a sus limitaciones físicas. Necesita una muleta para caminar y se fatiga con facilidad. Su sonrisa es muy peculiar ya que cuando sonríe las comisuras de sus labios descienden formando una sonrisa invertida. Porque Mª Isabel a pesar de todo también sonríe....
El último año ha sido muy duro para ella porque a su enfermedad de Steinert se le han sumado otras complicaciones. La última, el descuido de alguien que dejó caer un plástico en una tienda, provocó que ella resbalara y se fracturara el tobillo. Ha soportado estoicamente un mes de reposo absoluto lo que le ha provocado un empeoramiento de su atrofia muscular en las piernas. Pero ella no se rinde jamás. Ahora con su constancia en la rehabilitación ha vuelto a andar e incluso bromea que el accidente le ha mejorado la movilidad.”
CAUSAS
Es una enfermedad hereditaria que afecta a todo el organismo. Normalmente los hijos presentan mayor afectación que sus progenitores.
Es la distrofia muscular más frecuente en los adultos. Se suele diagnosticar entre los 15 y 35 años, aunque no siempre es fácil. Se da tanto en mujeres como en hombres en la misma proporción.
SÍNTOMAS
Afecta a múltiples órganos.
Miotonía: Se trata de una dificultad para la relajación después de una contracción muscular voluntaria. Las contracciones no son dolorosas y no son las que provocan la invalidez. Se comprueba cuando aprietan fuertemente el puño, luego no lo pueden abrir fácilmente.
Debilidad muscular: Es la causante de invalidez, por degeneración de las fibras musculares. Se da fundamentalmente en los músculos de la cara y en las extremidades inferiores.
Manifestaciones sistémicas: Puede haber afectación a nivel cardíaco que provoque insuficiencia cardíaca y afectación de las válvulas cardíacas. Los síntomas que se pueden apreciar son desmayos, desvanecimientos y mareos.
Afectación de los músculos respiratorios: Dificultad para toser y para respirar profundamente, lo que hace que oxigenen menos la sangre y tengan sueño a menudo.
Manifestaciones gastrointestinales: Dificultad para tragar, digestiones lentas.
Manifestaciones oculares: Desarrollan cataratas muy a menudo.
DIAGNOSTICO
Un médico con experiencia en trastornos neuromusculares puede diagnosticar con facilidad la enfermedad pero no es lo habitual. Para confirmar el diagnóstico se necesitan pruebas genéticas.
TRATAMIENTO
No hay un tratamiento específico. El tratamiento consiste en intentar mejorar las limitaciones físicas con bastones, muletas o silla de ruedas motorizada.
Es muy importante la prevención de complicaciones y deben visitar al oftalmólogo habitualmente con el fín de detectar lo antes posible la formación de cataratas.
También hay que controlar la función cardíaca y respiratoria con revisiones periódicas en los respectivos especialistas.
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Hola Fátima: el síntoma más característico del Sd de Steinert es la mioclonía, es decir, tras apretar fuertemente el puño durante un minuto, el paciente es incapaz de aflojar los músculos de la mano hasta que pasa mucho tiempo. Si te ocurre esto, debes consultar con tu médico y que te derive a un neurólogo.
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José María Barriuso dice:
Gracias por que al fin podemos encontrar un salvavidas en medio del océano de las denominadas "enfermedades raras".
Y yo, digo que no son raras. Símplemente que los especialistas no han tenido los suficientes motivos económicos¡¿ de dedicarle unos minutos a investigar el porque en la evolución de esta "rareza para la ciencia".
Mi compañera se halla afectada de STEINERT, y yo con mi soberana paciencia me impliqué en el mundo de las Terapias A lternativas, para intentarle conseguir una mejor calidad de vida.
Gracias al Masaje Terapéutico y a los Test Musculares que se aplican en KINESIOTERAPIA , PUEDO ALIVIARLE EN SU AFECTACIÓN y por el momento he logrado que la enfermedad se haya estabilizado desde hace unos años y esperemos que con el grado de afectación que tiene,(área de los trapecios en la espalda y región dorso lumbar; pies
cóncavos y con un fuerte pronunciamiento en garra), hay que tener un cuidado exquisito.
Animaros con este tipo de Terapias Naturales; puede que os proporcionen un alivio para vuestros afectados de músculos blandos.
Un saludo a todos y todas :José María. Vitoria-Gasteiz. -
Enhorabuena José María. La estimulación muscular, gracias a los masajes, es muy terapéutica a la vez de agradable para los pacientes con Sd de Steinert.
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susana dice:
tengo 3 tios que se murieron de esta enfermedad,mi padre no la tiene con 85 años...es posible tenerla al guno de mis hermanos o hijos nuestros?
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Hola Susana. El Sd de Steinert es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante. Esto quiere decir que si tu padre no está afectado, tú no debes tener el gen que la provoca.
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gabriela dice:
Hola a todos, han diagnosticado a un familiar con 30 años Steiner, el numero de repeticiones es de 150 ,¿se puede saber que grado de afectacion podra tener?Agradeceria que alguien que esté en la misma situación comentara sus dificultades, formas de aliviarlas o mejorarlas y que también comenten el nº de repeticiones del cromosoma 19 que tienen.Gracias.
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Rosita dice:
hola a todos bueno en mi caso toda la familia por parte de mi esposo la tiene , he leido mucho de este sindrome ya que el qe lo causa es el cromosoma 19 , com mi esposo tenemos 3 hijos el mayor qe tiene 13 años presento a edad muy prematura los famoso calambres por yamarlo de una forma asta el dias de hoy lo estan viendo neurologos y un sin fin de espesialistas la poca conclusion que tengo de parte de ellos es qe es raro qe lo transmita el hombre ya qe la mujer es la portadora , qe los organos qe deteriora principalmente es el corazon a mi hijo esta en estudio una aritmia cardiaca asta el momento una de las soluciones o probavilidades son usar corticoides pero este tratamiento no es 100 efectivo la respuesta final me la daran en unas semanas mas.
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Sari dice:
yo lo herede de mi padre, gracias a Dios no tengo mayores complicaciones con el tema, lo único que desde 5to. basico me eximieron de educación fisica ya que a mayor esfuerzo uno proboca que la enfermedad avance
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Hola Sari. Gracias por tu testimonio. Un saludo.
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Moni dice:
Hola. Mi caso es que la madre de mi pareja tiene Steinert, diagnosticado. Mi marido se hizo las pruebas enseguida, y parece ser que no es portador. Ahora yo me he quedado embarazada, mi pregunta es, hay alguna posibilidad de que mi futuro hijo pueda tener la enfermedad? y hay alguna posibilidad de diagnosticar lo en el embarazo?
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Hola Moni. Si tu marido no es portador, sus hijos no pueden tener el gen. Un saludo.
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muchas gracias por vuestra respuesta. Me quedo más tranquila
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cris dice:
Hola, mi abuelo tenia esta enfermedad y dos de sus hijos también, mi tío y mi madre. Mi tio murió con 43 años, y mi madre ahora tiene 50. Estoy muy preocupada, porque cada vez se puede mover menos y hacer muchos menos esfuerzos. Que le puede pasar? como la ayudo?
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Hola Cris. Una buena manera de ayudar a tu madre es intentar reducir al máximo las barreras arquitectónicas que tenga en su casa. Quitar muebles, alfombras y otras cosas con las que pueda tropezar o resbalar. En cuanto al tratamiento, debe seguir las recomendaciones que le hagan sus médicos. La fisioterapia contínua les ayuda a mantener el tono muscular adecuado. Un saludo.
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Inés dice:
hola, tengo una amiga que padece el síndrome de steinert y tiene obesidad mórbida, hace tiempo que la conozco y sigue una dieta sana pero no baja de peso, es cierto que hace poca actividad ya que tanto la obesidad y la enfermedad la limitan, mi pregunta es: tiene algo que ver la obesidad con el síndrome?
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Hola Inés. La patología muscular propia del Sd de Steinert que provoca debilidad y disminución de fuerza en las extremidades impide realizar ejercicio físico frecuentemente. Por eso, estas personas deben ser conscientes de que una dieta sana y movilizar en lo posible, sus músculos, es fundamental para no engordar. Un saludo.
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vanesa dice:
Mi hija 9 años presenta varios quistes denominados ,pilomatrixomas multiples,puede ser sintomoma de la enfermedad de steinert??? nadie en nuestra familia la tiene.......
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Hola Vanesa. Existe una asociación entre pilomatrixomas múltiples y el Sd de Steinert,pero es bastante raro.
Si estás preocupada, deber consultarlo con el especialista de tu hija y valorar hacerle pruebas. Un saludo. -
RAUL dice:
Hola. Mi hijo tiene 16 años y una masa muscular semejante a la de un culturista sin hacer ningun tipo de ejercicio especial. Tambien tiene los empeines super anchos y las manos la maneja en forma de garra. Le estan haciendo las pruebas y nos han dicho que puede ser el sindrome de Steiner. ¿ Tiene algo que ver todo lo que le he dicho con esta enfermedad? Gracias.
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Hola Raul. Por la forma que describe la patología de su hijo, sugiere que pueda padecer algún problema muscular, posiblemente alguna miopatía. Es normal que para llegar al diagnóstico final se haga un diagnótico diferencial entres distintas patologías. No dude en preguntar a sus especialistas, todas las dudas que tenga. Un saludo.
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Claudio dice:
Hola, mi hermano de 44 años fue diagnosticado con Steinert y su hija de 11 también. Que institutos son los mejores en el tratamiento de esta enfermedad ? No tenemos antecedentes familiares porque fuimos adoptados (no somos hermanos de sangre) y no hay ninguna historia clínica. Muchas gracias.
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Hola Claudio. En cada país suele haber hospitales de referencia para tratar el Sd de Steinert. Lo más adecuado es que consulten con su neurólogo para que le indique qué Hospital es el más cercano. Un saludo.
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SOFIA dice:
Hola. En mi familia existen varios casos con este síndrome. Mi tía ha fallecido este mismo mes a los 48 años y el único hijo que tuvo también la padece pero en un mayor grado y tiene asociado un retraso mental. Por otra parte, tres primos de mi tia y de mi madre también la padecieron y por desgracia fallecieron aún más jóvenes que ella.
Mi pregunta es si nosotros podremos tener descendencia con este problema porque mi abuelo no se si era realmente portador, murió a los 37 años y no tengo certeza de si la padeció o no, a lo mejor no le dió tiempo ni a declararse la enfermedad. el caso es que de los hijos solo una parece portadora, mi tia. Pienso que también era él portador y no se supo. ¿Hay alguna probabilidad entonces de que yo pueda tener descendencia con el sindrome de stainert? -
Hola Sofía. Entiendo su preocupación pero debe acudir a un servicio de Genética Hospitalaria para conocer el riesgo de ser portadora de la Enfermedad de Steinert. Un saludo.
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patricia dice:
Hola, soy propietaria de un centro de estetica. Hoy ha venido una chica interesada en la depilacion laser. Realmente no se si esta contraindicado hacerlo.
Os agradezco de antemano alguna informacion.
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Hola Patricia. En principio no hay contraindiaciones para la depilación láser. Un saludo.
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Viky dice:
Hola, tengo un familiar con la enfermedad de steinert. Es un chico joven por lo que hace ejercicio físico, con poquito peso (mancuernas de 2 kg.) y también flexiones y abdominales, le dijeron q no hay problema si es con su propio peso y con mancuernas pequeñas. Hay algún inconveniente para esto?
Un saludo -
Hola Viky. Es muy conveniente que el paciente mantenga una adecuada forma física y concretamente los ejercicios que comentas están muy indicados. Un saludo.
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Johanna dice:
Hola mi papa desgraciadamente padece esta enfermedad, me angustia mucho no saber como ayudarlo. Tiene 54 años pero se la detectaron alrededor de lo 40. Cada vez camina menos porque se encorva mucho y tuvo ya varias caidas en la calle.
Hay alguna institucion en Bs As que se ocupe de esta enfermedad y pueda ayudarme a ayudarlo?
Com puedo hacer para que mejore su postura y camine mejor? -
Hola Johana: debes preguntar al médico de tu padre si existe una unidad de neurología de referencia en Buenos Aires. Desde España, es más complicado orientarte. Un saludo.
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consuelo dice:
hola tengo una bebe de un año y siete meses.....tiene los sintomas de esta enfermedad...problemas de deglucion....problemas de succion al ser maas pequeña etc....mi neurologo la reviso y me dijo q posiblemente padecia esta enfermedad. Y me angustio mucho saber q avanza con la actividad fisica cmo lo lei anteriormente y q el organo q complica principalmente es el corazon....quisiera saber si es asi? Y que otros riesgo la afectarian siendo tan pequeña! Muchas gracias
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Hola Consuelo. En mi opinión, tu neurólogo es el médico que mejor te puede contestar a todas tus preguntas. No dudes en consultar con él así como con el pediatra de la niña. Un abrazo.
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Alicia Cerón dice:
Hola, tengo una hermana de 47 años que ha sido diagnosticada hace 1 año de sindrome de steinert . Me gustaría saber si hay alguna asociación relacionada con esta enfermedad en España.
Muchas gracias
alicia -
Hola Alicia. Debes buscar la asociación de enfermedades neuromusculares en España:
FEDERACION ASEM
Un saludo. -
mirtha moreno alejos dice:
Padesco de esta enfermedad desde los 30 años me debilito las piernas ,lo cual solía caerme a menudo, ahora se esta agudizando en los brazos lo estoy desde hace 10 años en terapia dice que la mujer es com mayor incidencia a ser portadora aunque no se sabe con exactitud pero hay que salir adelante por alg estamos
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Dani dice:
Hola, a mi novio le diagnosticaron Steinert a los 21 años de edad, y hoy tiene 26 años, lo poco que se de esta enfermedad, es q el lenta y progresiva, en fin, el presenta alguno d los sintomas, como dificultad para relajar la mano al momento de hacer puño, calvicie en la parte frontal, dificultad para tragar, pero esto no le ha impedido practicar de vez en cuando deportes, como el fultbol, y va al gimnasio, al papá le realizaron examenes y no tiene la enfermedad, entonces mi pregunta es, si es hereditaria, la pudo adquirir de dos o tres generaciones anteriores o de la madre!? Y mi otra pregunta es, a los cuantos años presentan los sintomas de atrofia muscular, facies miopàtica, etc! Y por ultimo, cuanro por ciento de probabilidad tiene de que sus hijos la hereden? Gracias
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Hola Dani. El Sd de Steinert es una enfermedad hereditaria pero la presentan tanto las hijas como los hijos. Por lo tanto, tu novio puede haberla heredado de su madre. Los hijos presentan más síntomas que sus progenitores. Aunque tenga los genes, no todas las personas desarrollan igual la enfermedad ni en el mismo grado. Para tu última pregunta, sería conveniente que pidieras un estudio genético pre-concepcional para saber con más exatitud la probabilidad de que sus hijos puedan heredarla. Un saludo.
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Victor Alonso dice:
he tenido 4 hermanos con el SDS , ellos ya han fallecido antes de los 52 años de edad , por la arritmia cardiaca , yo tengo ahora 51 años no me veo afectado por la enfermedad hasta el momento, mis padres son personas normales aunque ya mi padre falleció a los 92 años y mi madre tiene actualmente 94 años y tiene aun para mas. mis abuelos tanto paternos como maternos aparentemente fueron muy normales que no evidenciaron esta enfermedad la muerte de ellos ha sido por otras causas. Quisiera saber como en tres generaciones anteriores no se evidenciaron y ahora si con la nuestra, y quisiera saber tambien cual es la probabilidad de ser afectado y la de mis hijos.Actualmente yo no tengo dificultades para caminar practico el futbol en competencias de aficionados y no creo ser menos que ellos en este nivel mas bien por el contrario.
Por otro lado seguí de cerca la enfermedad de mis hermanos pues en gran parte los asistí pero el hecho de guardarlos en reposo aceleró la degeneración de los músculos y creo yo lo que deben hacer es mas actividades como caminar, gimnasia pero a diario sin mucho esfuerzo eso les ayuda a conservar la autosuficiencia lo practique con uno de ellos y ayudo mucho. Lo que hasta ahora no se es que medicamentos pueden ayudar para mitigar esta enfermedad.
Gracias -
Hola Victor Alonso, siento decirle que para darle toda la información que necesita, debe acudir a una unidad especializada en Sd de Steinert. En cuanto a la actividad física, tiene usted razón en que es muy importante para mantener una buena función muscular. La inactividad no es beneficiosa. Por lo tanto, mientras no le aparezca níngún síntoma, es muy beneficioso seguir practicando deporte. Un saludo.
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Tamara dice:
Hola,tengo 25 años y me acaban de diagnósticar la enfermedad.estoy muy preocupada por si mis hermanos la pudieran tener.sabes si por Bilbao hay algún especialista en esta enfermedad? Me cuesta muchísimo hacer deporte,puede ser a causa de la enfermedad? Estoy muy preocupada
GRACIAS Reme -
Hola Tamara: Estoy segura que en Bilbao hay muy buenos neurólogos especializados en el Sd de Steinert. Debes intentar mantener una buena forma física sin agotarte. Es bueno hacer deporte pero sin fatigar en exceso tus músculos. Tus hermanos tendrán que ser valorados también por el especialista. Un abrazo.
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Cristel dice:
Hola doctora, quería preguntarle cual es la posibilidad de que mi hermanito de 10 años o yo de 21 contraigamos esta enfermedad. Mi abuelo por parte de papa tuvo la enfermedad steinert y mi tía, su hija ,la hermana de mi papa, también la padece. Mi papa no tiene esta enfermedad gracias a Dios.
Gracias por su respuesta. Saludos -
Preguntarle también, a que especialista tendríamos que acudir? Neurólogo?
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Hola Cristel. Si vuestro padre no padece la enfermedad, las probabilidades de que vosotros no la padezcais son muy altas. De todas formas, es el neurólogo el que os podrá informar mejor. Un saludo.
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Isabel dice:
es posible y pudente que una persona afectada con esta enfermedad, DM de tipo 1, pueda conducir?. Tiene 18 años.
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Los Diabéticos tipo I pueden obtener el permiso de conducir, con algunas restricciones en cuanto a la vigencia. Pero lo más importante es que el joven diabético conozca perfectamente su enfermedada y las complicaciones que puede tener. Una buena educación diabetológica es importantísima para que no tenga ningún problema. Un saludo.
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dani dice:
hola,de momento soi portador de esta enfermedad.tengo 24 años y boi al gimnasio 4 veces a la semana porque quiero hacer el maximo ejercicio q me sea posible,pero como lei anteriormente,no se deve agotar el musculo.en mi caso, al hacer tantas pesas,puedo provocar que aparezca antes la enfermedad?o mientras solo sea portador puedo hacer pesas como una persona cualquiera? muchas gracias
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Hola Dani. Es muy importante que mantenga una buena forma física pero sin llegar al agotamiento o a las lesiones musculares. Un saludo.
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Mi madre murió de un infarto a los 52 años de edad y por desgracia me diagnosticaron cataratas a los 22 años. Creo que puede ser steiner como mi madre pero ningún médico a sabido darme respuesta. Me gustaría que alguien me ayudara y me diera algún consejo. Un saludo