El Síndrome de Steinert es una de las enfermedades raras. Se trata de una enfermedad hereditaria muscular de evolución lenta y progresiva, que suele manifestarse en la edad adulta.
“ Mª Isabel es una mujer acostumbrada y resignada a sus limitaciones físicas. Necesita una muleta para caminar y se fatiga con facilidad. Su sonrisa es muy peculiar ya que cuando sonríe las comisuras de sus labios descienden formando una sonrisa invertida. Porque Mª Isabel a pesar de todo también sonríe....
El último año ha sido muy duro para ella porque a su enfermedad de Steinert se le han sumado otras complicaciones. La última, el descuido de alguien que dejó caer un plástico en una tienda, provocó que ella resbalara y se fracturara el tobillo. Ha soportado estoicamente un mes de reposo absoluto lo que le ha provocado un empeoramiento de su atrofia muscular en las piernas. Pero ella no se rinde jamás. Ahora con su constancia en la rehabilitación ha vuelto a andar e incluso bromea que el accidente le ha mejorado la movilidad.”
CAUSAS
Es una enfermedad hereditaria que afecta a todo el organismo. Normalmente los hijos presentan mayor afectación que sus progenitores.
Es la distrofia muscular más frecuente en los adultos. Se suele diagnosticar entre los 15 y 35 años, aunque no siempre es fácil. Se da tanto en mujeres como en hombres en la misma proporción.
SÍNTOMAS
Afecta a múltiples órganos.
Miotonía: Se trata de una dificultad para la relajación después de una contracción muscular voluntaria. Las contracciones no son dolorosas y no son las que provocan la invalidez. Se comprueba cuando aprietan fuertemente el puño, luego no lo pueden abrir fácilmente.
Debilidad muscular: Es la causante de invalidez, por degeneración de las fibras musculares. Se da fundamentalmente en los músculos de la cara y en las extremidades inferiores.
Manifestaciones sistémicas: Puede haber afectación a nivel cardíaco que provoque insuficiencia cardíaca y afectación de las válvulas cardíacas. Los síntomas que se pueden apreciar son desmayos, desvanecimientos y mareos.
Afectación de los músculos respiratorios: Dificultad para toser y para respirar profundamente, lo que hace que oxigenen menos la sangre y tengan sueño a menudo.
Manifestaciones gastrointestinales: Dificultad para tragar, digestiones lentas.
Manifestaciones oculares: Desarrollan cataratas muy a menudo.
DIAGNOSTICO
Un médico con experiencia en trastornos neuromusculares puede diagnosticar con facilidad la enfermedad pero no es lo habitual. Para confirmar el diagnóstico se necesitan pruebas genéticas.
TRATAMIENTO
No hay un tratamiento específico. El tratamiento consiste en intentar mejorar las limitaciones físicas con bastones, muletas o silla de ruedas motorizada.
Es muy importante la prevención de complicaciones y deben visitar al oftalmólogo habitualmente con el fín de detectar lo antes posible la formación de cataratas.
También hay que controlar la función cardíaca y respiratoria con revisiones periódicas en los respectivos especialistas.
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Hola soy sara López
Tengo 15 años
Y desde hace cosa de uno año me duelen mucho las piernas muy amenudo tengo dolores que hay días hasta que lloro no puedo con ellos y otros días que nada yo como me gusta el deporte pues hago bastante y también hago ballet pero sé que no es por eso quería saber si como yo tuve una tia por parte de padre que tuvo atrofia muscular cada día le fue amas hasta llegar un punto que ya no podía caminar quiero saber si esto que me pasa puede ser lo mismo mi tía en se lo detectaron con mi edad y falleció con 54 años ya no podía mi verse nada
Dígame por favor
Un saludo
Atte Sara -
Hola Sara. Entiendo tu preocupación pero lo que debes hacer es hablar con tus padres y que te lleven al médico. A tu edad, el dolor de las piernas puede deberse a muchas causas, la mayoría sin gravedad. Así que, no te agobies y habla con tus padres. Saludos.
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Hola, a mi marido le diagnosticaron hace un año distrofia muscular de steinert, después de muchos años sin saber que le pasaba, ahora esta cada vez peor, estamos intentando que acuda alguna terapia de ayuda, el medico le recomendó la natación con ayuda de un fisioterapeuta, el problema es que ha pasado por el tribunal médico y le he quedado una invalidez permanente total del 55%,que son 620euros,como veréis en una familia con dos niños mellizos de 10
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Hola Chari. Es una injusticia que la pensión por invalidez permanente total sea tan baja teniendo en cuenta las necesidades de su marido. Busque alguna asociación de pacientes con sd de Steinert en su zona y le ayudarán. Saludos.
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fatima dice:
Hola..tengo una amiga con un niño con distrofia muscular d steinert y le gustaría contactar con familias en su misma situación y saber si hay alguna asociación. gracias
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Maria dice:
Hola! En primer lugar agradecer toda la información recopilada en el post, que es de gran ayuda, pero me surge una duda acerca de la enfermedad.
Mi abuela, al igual que algunos de sus hermanos y hermanas murieron relativamente jóvenes debido a la enfermedad. A raíz de esto mi madre y sus herman@s se realizaron un análisis el cual dió negativo. Yo fuí hace varios años a un neurólogo y me realizó la prueba de abrir la mano apretandome la muñeca y me dijo que no me preocupara que yo no la tenía. Ahora mi duda es la siguiente, yo a mis 30 años me planteo tener hijos, pero me da mucho miedo transmitir la enfermedad, pues sé lo que se sufre. Yo puedo ser portadora? O al no tenerla no la transmito o genéticamente como avanza en las generaciones la enfermedad?Muchas gracias!
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He leído que la enfermedad de steinert se hereda de forma autosómica dominante, y este tipo Cuando uno de los padres está afectado, el hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. Sin embargo, Las personas no afectadas no transmiten la enfermedad. De esta forma, si yo no lo tengo ( aunque me realizaré un análisis para confirmar 100%), se supone que mis hijos no la van a tener?
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Hola María. Si su madre se hizo las pruebas y no tenía el factor genético, usted tampoco debe tenerlo. De todas formas si quiere estar mas segura debe acudir a un especialista en genética. Saludos.
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Así es Maria.
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Muchas gracias Dra. Remedios.
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Ana dice:
Hola, que tipo.de.pruebas se hace y donde para saber si eres portador?? Que proceso hay que seguir??
Gracias
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Hola Ana. El diagnóstico se realiza por la clínica y debe ser un neurólogo especializado. Saludos.
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blk dice:
Hola.
Por parte de mi madre son 4 hermanos, (una hermana -mi madre- y tres hermanos varones). Uno de ellos ha tenido tres hijos, de los cuales dos de ellos (los menores) les han diagnosticado la enfermedad. Mi tio parece presentar también sintomas.
La pregunta es, mi madre en principio con 64 años no ha presentado ningún síntoma que determine que tiene la enfermedad, aunque no se ha hecho ningún análisis.
Puedo yo presentar esta enfermedad (tengo 28 años)? Lo digo porque tengo pensado tener hijos y quisiera saber si hay problemas en este sentido. También tengo una hermana de 35 que no tiene ningún síntoma.
Mi madre y yo hemos probado lo de mantener el puño un minuto y no tenemos problemas.
Gracias -
Hola blk. Si su madre no tiene síntomas de la enfermedad, lo más probable es que usted tampoco la padezca. De todas formas para estar segura debería hacer una consulta al departamento de Genética de su hospital. Saludos.
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Hola, en mi familia hay dos hermanos con sindrome de Steinert, una hermana de 60 años y un hermano de 46 años y por lo menos donde vivimos (Misiones, Argentina) no existe nada para tratar en la medida de lo posible esa enfermedad. Somos 8 hermanos de los cuales dos manifestaron la enfermedad y es muy triste ver el deteriorio diario de mis hermanos.
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maite dice:
A mi marido le deanosticaron enta enfermedad hace muy poco. Todavia esta pendiente de los analisis. Es decir no sabemos el grado que tiene. Los síntomas solo es que si cierra el puño le cuesta abrir. Tiene 38 años.
Mi miedo es que estoy embarazada y aunque se que mi hijo si saca la enfermedad va a tener mas que el padre. Cuanto mas puede tener?
Me merece la pena hacerme una miocentesis? O es mejor esperar a que nazca el bebe? -
Es decir voy a poder saber con la miocentesis si mi hijo va a tener una vida normal o va a ser tan grave la enfermedad que le va a impedirselo?
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Hola Maite. En la amniocentesis no se puede diagnosticar la enfermedad. Cuando nazca su hijo, debe consultarlo con el pediatra.
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Hola mi sra ,hace doce años le diagnosticaron steinert le afecto los miembros superiores e inferiores , esta haciendo kinesio con profesionales a la vez gimnasia acuatica sin fatigar los musculos, mi consulta es : si hay algo que pueda tomar o hacer para mejorar la calidad de vida. muchas gracias ,aguardo su respuesta.
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Hola Gustavo. Además de la kinesio y la gimnasia acuatica, es importante que su esposa siga una alimentación adecuada en el aporte de proteinas, magnesio y acidos grasos omega 3. Saludos.
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jose maria dice:
Hola ha todos yo tengo esa enfermedad como saber si uno tiene la enfermedad es muy sencillo solo hay que saludar darle la mano ha alguien fuertemente y después contentar abrirla rápidamente
Para mantenerse un poco mejor solo hay que hacer ejercicio a ser posible tavajar las articulaciones como por ejemplo el hapkido o haikido yo lo plástico y me siento mejor
Nada mas espero que les silva de algo y un saludos a todos y animo
Por nada mas. ?JOSE MARIA -
Gracias José María por su testimonio. Saludos.
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Ye dice:
Hola somos 3 hermanos con DM miotomica. Mis hermanos de 42 y 40 usan aparatos y estan bien afectados. Yo tengo 37 y no me ha afectado tanto por lo activa q siempre he sido. El Dr me dice q eso me ha ayudado mucho. Hago ejercicio toda la semana desde caminar hasta clases de zumba , kick bozing ,step,xco ,ect... me pregunto si a lasgo plazo esto me podria afectar el hacer estas clases tan intensas qie m pencantan. Gracias
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lorea dice:
Hola a todos. Me gustaría saber el número de repeticiones del gen atrofiado q tenéis y si sois la primera generación con la enfermedad. A raíz de un estudios genético q se hizo a un sobrino, mi hija de 9 años tiene la enfermedad pero sin desarrollar aún, es una niña muy vital, tiene mucha fuerza, muy deportista y dinámica. Solo tiene 60 repeticiones y es la primera generación. Los genetistas nos han dicho q las primeras generaciones suelen manifestar mayoritariamente cataratas tempranas pero de verdad que leer vuestros comentarios asusta mucho, por eso me gustaría saber si hay varios "niveles" de gravedad en función d las repeticiones pq los neurólogos no se mojan en eso, te dicen q depende mucho de cada caso. Gracias de antemano
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Hola Ye. Siga practicando ejercicio físico porque es lo más adecuado para usted. Saludos!
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Hola Lorea. Este blog está a su disposición para recabar información. Saludos!
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Oliva dice:
Hola Reme, tengo 20 años y me han diagnosticado la enfermedad de Steiner, estoy preocupada porque por lo que he podido leer las personas fallecen a edad adulta muy temprana o sufren afecciones que le hacen quedarse en silla de ruedas. ¿Puede ser que eso mismo me pase a mi?
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Hola Oliva. No todas las personas con enf de Steinert tienen el mismo grado de afectación. Lo más conveniente es que consulte con su medico.saludos.
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Tamara dice:
Hola doctora,me gustaria saber si la perdida de pelo exagerada puede ser un sintoma de la enfermedad. Gracias...
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Hola Tamara. La pérdida de pelo no es un síntoma característico de sd de Steinert. Saludos
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Tengo u a condulta, mi marido tiene la enfermedad de steiner y tenemos un hijo de 4 meses. Queremos hacerle el análisis genético para saber si el también tiene la enfermedad. Pero la seguridad social no quiere hacerle porque el niño no presenta síntomas. Me han dicho que es por ley,como no tiene tratamientono beneficia al niño, para proteger al menor y no se le sobreproteja. Que cuando el tenga 18 años la puede solicitar.
Es verdad que hasta que mi hijo no presente indicios de tenerla no se puede hacer el análisis?
Me extraña que los padres no tengamos derecho a saber si mi hijo tiene la enfermedad o no -
Hola Maite. Lo que le han dicho es cierto. No todas las personas desarrollan la enfermedad. Cuando sea mayor de edad puede solicitar el análisis genético. Saludos.
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Ann Mary Barcia dice:
Buenas tardes.
me diagnosticaron Steinert desde el 2015 con un estudio de Electromiografia. pero desde esa fecha hasta ahora esta avanzando muy rápido, he perdido fuerza en las manos me cuesta mucho para levantarme o sentarme, ahora el dolor en la cadera es insoportable y tengo insomnio producto que las manos se me encalambran, y es como el organismo se le olvida respirar y me levanto asfixiada, me han hecho mucha terapia pero nada que mejoro, aquí en Venezuela el tratamiento esteroides y lamentablemente sufro de una reacción alérgica al tratamiento. me podrían ayudar con alguna asesoría o ponerme en contacto con algun medio. Gracias!! -
Hola Ann Mary. Siento mucho que su enfermedad progrese tan rápido. Debe ser su especialista en neurología el que le indique su tratamiento. Saludos
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Armando dice:
Hola doctora, me diagnosticaron este síndrome cuando tenía 44 años. En principio la afectación era poca cosa en las manos, bueno, también me dijo el neurólogo que la caída de pelo también era un síntoma, pero lo de las manos ha ido muy rápido a peor. No llega a cerrar ya las manos del todo y si las fuerzo me causan dolor. Mi pregunta era que si me entorpece para mi trabajo hay alguna posibilidad de que me den una minusvalía? Gracias por tenernos informados.
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Hola Armando. El profesional que mejor le puede asesorar en cuanto a minusvalía para su trabajo habitual es su médico de familia. No dude con consultarle. El sd de Steinert es una patología que afecta de forma progresiva, por lo tanto, puede pedir que se le reconozcan sus limitaciones a nivel laboral. Saludos.
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Alex dice:
Hola a todos soy un enfermo de Steinert, operado a los 34 años de cataratas aunque descubrí lo que tenia a los 38 años tras detectarla miotonía en las manos y la dificultad de salivar y consultar al medico de cabecera que entre otros me derivó a un neurólogo que fue quien me lo diagnosticó. Dos años después siguiendo control del cardiólogo, pneumólogo y neurólogo el estado de mi enfermedades aparentemente estable. Los incides deC02 no son altos pero en el límite y estables, la pruba de sueño no detecto problemas y en general yo me encuentro bien. El motivo de mi consulta es que debido a mi trabajo, que es sedentario yo aprovecho los mediodías para hacer deporte, como tengo una lesión en la rodilla ya no puedo correr los casi 10km diarios que ejercicio y últimamente hago 2 días piscina (40 x25Ç)como mínimo y como máximo 60x25 y 2 días musculación y estiramientos. Si estoy más de 3 días sin hacer nada lo encuentro a faltar. Bueno resumiendo es conveniente hacer este nivel de deporte o superior? Me puede perjudicar con el tiempo? La verdad es que acabo cansado pero me siento vivo y eso me eleva mucho el ánimo. espero su respuesta.
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Saludos y gracias
Alex -
Hola Alex. Está haciendo lo correcto. El ejercicio físico regular es lo más adecuado para mantener sus músculos en buen estado. Sería adecuado que consultará con un fisioterapeuta para que le guiará de la mejor forma posible. Saludos.
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Maria del mar dice:
Hola a todos, en primer lugar Gracias por las aclaraciones y por tener un lugar donde compartir dudas e inquietudes. Me diagnosticaron hace un par de semanas mediante prueba genética ya que mi padre y mi tío tb fueron diagnosticados. Ahora estoy esperando a q me vea el neurólogo, hasta entonces no se nada...la verdad que estoy un poco perdida, no me pasa eso del puño por ejemplo, ni lo de la cara, pero si q tengo dolor en lumbares y pies, puede ser por la enfermedad.? Otra consulta, mi trabajo es físico (aux de enfermeria), tengo 32 años, podría pedir algún tipo de incapacidad? Gracias un saludo.
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Hola María del Mar. Todas las personas no tienen la misma afectación. Lo más adecuado es que le pregunte a su neurólogo y que siga sus indicaciones. Saludos
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Veronica dice:
HOLA buenas tarde a mí bb de 5 añitos lo diagnosticaron con esta enfermedad...Yo quiero saber si las complicaciones que pueda llegar a tener sin más leves q a un adulto
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Hola Veronica. Las complicaciones de la enfermedad de Steinert pueden ser muy diferentes en cada paciente. No dude en preguntarle a su médico. Saludos
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Hola Jesús. La dificultad para caminar puede deberse a la enf. De Steinert. Saludos.