Doctora Mas

El Síndrome de Steinert es una de las enfermedades raras. Se trata de una enfermedad hereditaria muscular de evolución lenta y progresiva, que suele manifestarse en la edad adulta. “ Mª Isabel es una mujer acostumbrada y resignada a sus limitaciones físicas. Necesita una muleta para caminar y se fatiga con facilidad. Su sonrisa es [...]

Es una de las llamadas enfermedades raras. La causa es genética, concretamente la delección parcial del brazo corto del cromosoma 5. Se manifiesta por: microcefalia (cabeza pequeña),  hipertelorismo ( mayor separación entre los ojos), micrognatismo ( mandíbula pequeña), deficiencia mental y emisión en los lactantes de un grito débil similar al maullido del gato.