El síndrome del maullido del gato o “crit du chat”.

En: Mis pacientes|PATOLOGIAS

2 abr 2010

Es una de las llamadas enfermedades raras. La causa es genética, concretamente la delección parcial del brazo corto del cromosoma 5. Se manifiesta por:

microcefalia (cabeza pequeña),  hipertelorismo ( mayor separación entre los ojos), micrognatismo ( mandíbula pequeña), deficiencia mental y emisión en los lactantes de un grito débil similar al maullido del gato.


El diagnóstico se sospecha en el nacimiento por las características físicas y se confirma por el cariotipo.

No hay un tratamiento específico de este síndrome.

Sara ha cumplido 12 años y ya es toda una mujercita. Es la princesa de su casa y tanto sus padres como su hermana sienten debilidad por ella…….

La conocí cuando tenía seis o siete años. Me llamo la atención su fragilidad. Pero sólo fue la primera impresión. Sara no se suele quejar nunca, aunque tiene su peculiar manera de dejar claro lo que no le gusta. Te aparta con su mano. Nunca la he oído llorar pero cuando era bebé y lloraba, parecía un gatito.

Cuando viene a la consulta, tengo que seguir siempre el mismo orden en la exploración y así no hay problema. Pero si altero el orden, no le gusta. Habla poco pero se expresa muy bien con el lenguaje de los signos.

Sara va todos los días al colegio, hace excursiones y va de campamento. Incluso ha salido de protagonista en un Calendario Solidario con un famoso torero.

Sonríe de verdad y se acaricia la cara para decirte que te quiere.



2 Respuestas to El síndrome del maullido del gato o “crit du chat”.

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CIPRIANO GOMEZ

abril 7th, 2010 at 21:59

Con pocas palabras, has podido expresar realmente como es Sarita, aunque solo se podria añadir que teniendo en cuenta sus limitaciones, esta niña es feliz y hace felices a los que le acompañan.

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Reme

abril 8th, 2010 at 18:18

Tienes razón, Cipriano. Sara es feliz, tu familia es una gran familia.

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