El Síndrome de Steinert.

En: Mis pacientes|PATOLOGIAS

27 abr 2010

El Síndrome de Steinert es una de las enfermedades raras. Se trata de una enfermedad hereditaria muscular de evolución lenta y progresiva, que suele manifestarse en la edad adulta.

“ Mª Isabel es una mujer acostumbrada y resignada a sus limitaciones físicas. Necesita una muleta para caminar y se fatiga con facilidad. Su sonrisa es muy peculiar ya que cuando sonríe las comisuras de sus labios descienden formando una sonrisa invertida. Porque Mª Isabel a pesar de todo también sonríe….


El último año ha sido muy duro para ella porque a su enfermedad de Steinert se le han sumado otras complicaciones. La última, el descuido de alguien que dejó caer un plástico en una tienda, provocó que ella resbalara y se fracturara el tobillo. Ha soportado estoicamente un mes de reposo absoluto lo que le ha provocado un empeoramiento de su atrofia muscular en las piernas. Pero ella no se rinde jamás. Ahora con su constancia en la rehabilitación ha vuelto a andar e incluso bromea que el accidente le ha mejorado la movilidad.”

CAUSAS

Es una enfermedad hereditaria que afecta a todo el organismo.  Normalmente los hijos presentan mayor afectación que sus progenitores.

Es la distrofia muscular más frecuente en los adultos. Se suele diagnosticar entre los 15 y 35 años, aunque no siempre es fácil. Se da tanto en mujeres como en hombres en la misma proporción.

SÍNTOMAS

Afecta a múltiples órganos.

Miotonía: Se trata de una dificultad para la relajación después de una contracción muscular voluntaria. Las contracciones no son dolorosas y no son las que provocan la invalidez. Se comprueba cuando aprietan fuertemente el  puño, luego no lo pueden abrir fácilmente.

Debilidad muscular: Es la causante de invalidez, por degeneración de las fibras musculares. Se da fundamentalmente en los músculos de la cara y en las extremidades inferiores.

Manifestaciones sistémicas: Puede haber afectación a nivel cardíaco que provoque insuficiencia cardíaca y afectación de las válvulas cardíacas. Los síntomas que se pueden apreciar son desmayos, desvanecimientos y mareos.

Afectación de los músculos respiratorios: Dificultad para toser y para respirar profundamente, lo que hace que oxigenen menos la sangre y tengan sueño a menudo.

Manifestaciones gastrointestinales: Dificultad para tragar, digestiones lentas.

Manifestaciones oculares: Desarrollan cataratas muy a menudo.

DIAGNOSTICO

Un médico con experiencia en trastornos neuromusculares puede diagnosticar con facilidad la enfermedad pero no es lo habitual. Para confirmar el diagnóstico se necesitan pruebas genéticas.

TRATAMIENTO

No hay un tratamiento específico. El tratamiento consiste en intentar mejorar las limitaciones físicas con bastones, muletas o silla de ruedas motorizada.

Es muy importante la prevención de complicaciones y deben visitar al oftalmólogo habitualmente con el fín de detectar lo antes posible la formación de cataratas.

También hay que  controlar la función cardíaca y respiratoria con revisiones periódicas en los respectivos especialistas.

140 Respuestas to El Síndrome de Steinert.

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Fátima

agosto 18th, 2011 at 8:49

Mi madre murió de un infarto a los 52 años de edad y por desgracia me diagnosticaron cataratas a los 22 años. Creo que puede ser steiner como mi madre pero ningún médico a sabido darme respuesta. Me gustaría que alguien me ayudara y me diera algún consejo. Un saludo

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Reme

agosto 18th, 2011 at 12:50

Hola Fátima: el síntoma más característico del Sd de Steinert es la mioclonía, es decir, tras apretar fuertemente el puño durante un minuto, el paciente es incapaz de aflojar los músculos de la mano hasta que pasa mucho tiempo. Si te ocurre esto, debes consultar con tu médico y que te derive a un neurólogo.

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José María Barriuso

marzo 21st, 2012 at 14:16

Gracias por que al fin podemos encontrar un salvavidas en medio del océano de las denominadas “enfermedades raras”.
Y yo, digo que no son raras. Símplemente que los especialistas no han tenido los suficientes motivos económicos¡¿ de dedicarle unos minutos a investigar el porque en la evolución de esta “rareza para la ciencia”.
Mi compañera se halla afectada de STEINERT, y yo con mi soberana paciencia me impliqué en el mundo de las Terapias A lternativas, para intentarle conseguir una mejor calidad de vida.
Gracias al Masaje Terapéutico y a los Test Musculares que se aplican en KINESIOTERAPIA , PUEDO ALIVIARLE EN SU AFECTACIÓN y por el momento he logrado que la enfermedad se haya estabilizado desde hace unos años y esperemos que con el grado de afectación que tiene,(área de los trapecios en la espalda y región dorso lumbar; pies
cóncavos y con un fuerte pronunciamiento en garra), hay que tener un cuidado exquisito.
Animaros con este tipo de Terapias Naturales; puede que os proporcionen un alivio para vuestros afectados de músculos blandos.
Un saludo a todos y todas :José María. Vitoria-Gasteiz.

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Reme

marzo 21st, 2012 at 21:02

Enhorabuena José María. La estimulación muscular, gracias a los masajes, es muy terapéutica a la vez de agradable para los pacientes con Sd de Steinert.

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susana

mayo 27th, 2012 at 21:59

tengo 3 tios que se murieron de esta enfermedad,mi padre no la tiene con 85 años…es posible tenerla al guno de mis hermanos o hijos nuestros?

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Reme

mayo 28th, 2012 at 19:05

Hola Susana. El Sd de Steinert es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante. Esto quiere decir que si tu padre no está afectado, tú no debes tener el gen que la provoca.

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gabriela

agosto 16th, 2012 at 11:08

Hola a todos, han diagnosticado a un familiar con 30 años Steiner, el numero de repeticiones es de 150 ,¿se puede saber que grado de afectacion podra tener?Agradeceria que alguien que esté en la misma situación comentara sus dificultades, formas de aliviarlas o mejorarlas y que también comenten el nº de repeticiones del cromosoma 19 que tienen.Gracias.

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Rosita

octubre 20th, 2012 at 19:26

hola a todos bueno en mi caso toda la familia por parte de mi esposo la tiene , he leido mucho de este sindrome ya que el qe lo causa es el cromosoma 19 , com mi esposo tenemos 3 hijos el mayor qe tiene 13 años presento a edad muy prematura los famoso calambres por yamarlo de una forma asta el dias de hoy lo estan viendo neurologos y un sin fin de espesialistas la poca conclusion que tengo de parte de ellos es qe es raro qe lo transmita el hombre ya qe la mujer es la portadora , qe los organos qe deteriora principalmente es el corazon a mi hijo esta en estudio una aritmia cardiaca asta el momento una de las soluciones o probavilidades son usar corticoides pero este tratamiento no es 100 efectivo la respuesta final me la daran en unas semanas mas.

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Sari

noviembre 28th, 2012 at 13:28

yo lo herede de mi padre, gracias a Dios no tengo mayores complicaciones con el tema, lo único que desde 5to. basico me eximieron de educación fisica ya que a mayor esfuerzo uno proboca que la enfermedad avance

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Reme

noviembre 28th, 2012 at 19:08

Hola Sari. Gracias por tu testimonio. Un saludo.

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Moni

marzo 16th, 2013 at 0:03

Hola. Mi caso es que la madre de mi pareja tiene Steinert, diagnosticado. Mi marido se hizo las pruebas enseguida, y parece ser que no es portador. Ahora yo me he quedado embarazada, mi pregunta es, hay alguna posibilidad de que mi futuro hijo pueda tener la enfermedad? y hay alguna posibilidad de diagnosticar lo en el embarazo?

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Reme

marzo 17th, 2013 at 21:02

Hola Moni. Si tu marido no es portador, sus hijos no pueden tener el gen. Un saludo.

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Moni

marzo 19th, 2013 at 0:36

muchas gracias por vuestra respuesta. Me quedo más tranquila

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cris

marzo 28th, 2013 at 12:58

Hola, mi abuelo tenia esta enfermedad y dos de sus hijos también, mi tío y mi madre. Mi tio murió con 43 años, y mi madre ahora tiene 50. Estoy muy preocupada, porque cada vez se puede mover menos y hacer muchos menos esfuerzos. Que le puede pasar? como la ayudo?

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Reme

marzo 29th, 2013 at 18:49

Hola Cris. Una buena manera de ayudar a tu madre es intentar reducir al máximo las barreras arquitectónicas que tenga en su casa. Quitar muebles, alfombras y otras cosas con las que pueda tropezar o resbalar. En cuanto al tratamiento, debe seguir las recomendaciones que le hagan sus médicos. La fisioterapia contínua les ayuda a mantener el tono muscular adecuado. Un saludo.

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Inés

abril 9th, 2013 at 16:31

hola, tengo una amiga que padece el síndrome de steinert y tiene obesidad mórbida, hace tiempo que la conozco y sigue una dieta sana pero no baja de peso, es cierto que hace poca actividad ya que tanto la obesidad y la enfermedad la limitan, mi pregunta es: tiene algo que ver la obesidad con el síndrome?

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Reme

abril 9th, 2013 at 19:25

Hola Inés. La patología muscular propia del Sd de Steinert que provoca debilidad y disminución de fuerza en las extremidades impide realizar ejercicio físico frecuentemente. Por eso, estas personas deben ser conscientes de que una dieta sana y movilizar en lo posible, sus músculos, es fundamental para no engordar. Un saludo.

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vanesa

abril 15th, 2013 at 15:04

Mi hija 9 años presenta varios quistes denominados ,pilomatrixomas multiples,puede ser sintomoma de la enfermedad de steinert??? nadie en nuestra familia la tiene…….

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Reme

abril 16th, 2013 at 18:05

Hola Vanesa. Existe una asociación entre pilomatrixomas múltiples y el Sd de Steinert,pero es bastante raro.
Si estás preocupada, deber consultarlo con el especialista de tu hija y valorar hacerle pruebas. Un saludo.

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RAUL

abril 19th, 2013 at 14:48

Hola. Mi hijo tiene 16 años y una masa muscular semejante a la de un culturista sin hacer ningun tipo de ejercicio especial. Tambien tiene los empeines super anchos y las manos la maneja en forma de garra. Le estan haciendo las pruebas y nos han dicho que puede ser el sindrome de Steiner. ¿ Tiene algo que ver todo lo que le he dicho con esta enfermedad? Gracias.

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Reme

abril 20th, 2013 at 17:28

Hola Raul. Por la forma que describe la patología de su hijo, sugiere que pueda padecer algún problema muscular, posiblemente alguna miopatía. Es normal que para llegar al diagnóstico final se haga un diagnótico diferencial entres distintas patologías. No dude en preguntar a sus especialistas, todas las dudas que tenga. Un saludo.

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¿QUÉ SON LOS MEDICAMENTOS “HUÉRFANOS”? - Doctora Mas

abril 20th, 2013 at 17:32

[…] de Marfan,  Sd de Steinert, ELA, Fibrosis quistica, Distonía Idiopática de Torsión, Enf de Duchenne, Sd del maullido del […]

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Claudio

mayo 11th, 2013 at 15:28

Hola, mi hermano de 44 años fue diagnosticado con Steinert y su hija de 11 también. Que institutos son los mejores en el tratamiento de esta enfermedad ? No tenemos antecedentes familiares porque fuimos adoptados (no somos hermanos de sangre) y no hay ninguna historia clínica. Muchas gracias.

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Reme

mayo 11th, 2013 at 21:55

Hola Claudio. En cada país suele haber hospitales de referencia para tratar el Sd de Steinert. Lo más adecuado es que consulten con su neurólogo para que le indique qué Hospital es el más cercano. Un saludo.

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SOFIA

mayo 20th, 2013 at 10:00

Hola. En mi familia existen varios casos con este síndrome. Mi tía ha fallecido este mismo mes a los 48 años y el único hijo que tuvo también la padece pero en un mayor grado y tiene asociado un retraso mental. Por otra parte, tres primos de mi tia y de mi madre también la padecieron y por desgracia fallecieron aún más jóvenes que ella.
Mi pregunta es si nosotros podremos tener descendencia con este problema porque mi abuelo no se si era realmente portador, murió a los 37 años y no tengo certeza de si la padeció o no, a lo mejor no le dió tiempo ni a declararse la enfermedad. el caso es que de los hijos solo una parece portadora, mi tia. Pienso que también era él portador y no se supo. ¿Hay alguna probabilidad entonces de que yo pueda tener descendencia con el sindrome de stainert?

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Reme

mayo 21st, 2013 at 19:43

Hola Sofía. Entiendo su preocupación pero debe acudir a un servicio de Genética Hospitalaria para conocer el riesgo de ser portadora de la Enfermedad de Steinert. Un saludo.

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patricia

junio 19th, 2013 at 19:27

Hola, soy propietaria de un centro de estetica. Hoy ha venido una chica interesada en la depilacion laser. Realmente no se si esta contraindicado hacerlo.

Os agradezco de antemano alguna informacion.

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Reme

junio 21st, 2013 at 21:08

Hola Patricia. En principio no hay contraindiaciones para la depilación láser. Un saludo.

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Viky

junio 24th, 2013 at 22:44

Hola, tengo un familiar con la enfermedad de steinert. Es un chico joven por lo que hace ejercicio físico, con poquito peso (mancuernas de 2 kg.) y también flexiones y abdominales, le dijeron q no hay problema si es con su propio peso y con mancuernas pequeñas. Hay algún inconveniente para esto?
Un saludo

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Reme

junio 28th, 2013 at 17:34

Hola Viky. Es muy conveniente que el paciente mantenga una adecuada forma física y concretamente los ejercicios que comentas están muy indicados. Un saludo.

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Johanna

junio 30th, 2013 at 23:37

Hola mi papa desgraciadamente padece esta enfermedad, me angustia mucho no saber como ayudarlo. Tiene 54 años pero se la detectaron alrededor de lo 40. Cada vez camina menos porque se encorva mucho y tuvo ya varias caidas en la calle.
Hay alguna institucion en Bs As que se ocupe de esta enfermedad y pueda ayudarme a ayudarlo?
Com puedo hacer para que mejore su postura y camine mejor?

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Reme

julio 1st, 2013 at 19:01

Hola Johana: debes preguntar al médico de tu padre si existe una unidad de neurología de referencia en Buenos Aires. Desde España, es más complicado orientarte. Un saludo.

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consuelo

julio 8th, 2013 at 18:50

hola tengo una bebe de un año y siete meses…..tiene los sintomas de esta enfermedad…problemas de deglucion….problemas de succion al ser maas pequeña etc….mi neurologo la reviso y me dijo q posiblemente padecia esta enfermedad. Y me angustio mucho saber q avanza con la actividad fisica cmo lo lei anteriormente y q el organo q complica principalmente es el corazon….quisiera saber si es asi? Y que otros riesgo la afectarian siendo tan pequeña! Muchas gracias

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Reme

julio 8th, 2013 at 19:30

Hola Consuelo. En mi opinión, tu neurólogo es el médico que mejor te puede contestar a todas tus preguntas. No dudes en consultar con él así como con el pediatra de la niña. Un abrazo.

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Alicia Cerón

julio 18th, 2013 at 18:40

Hola, tengo una hermana de 47 años que ha sido diagnosticada hace 1 año de sindrome de steinert . Me gustaría saber si hay alguna asociación relacionada con esta enfermedad en España.

Muchas gracias
alicia

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Reme

julio 19th, 2013 at 19:48

Hola Alicia. Debes buscar la asociación de enfermedades neuromusculares en España:
FEDERACION ASEM
Un saludo.

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mirtha moreno alejos

agosto 9th, 2013 at 23:42

Padesco de esta enfermedad desde los 30 años me debilito las piernas ,lo cual solía caerme a menudo, ahora se esta agudizando en los brazos lo estoy desde hace 10 años en terapia dice que la mujer es com mayor incidencia a ser portadora aunque no se sabe con exactitud pero hay que salir adelante por alg estamos

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Dani

septiembre 15th, 2013 at 1:58

Hola, a mi novio le diagnosticaron Steinert a los 21 años de edad, y hoy tiene 26 años, lo poco que se de esta enfermedad, es q el lenta y progresiva, en fin, el presenta alguno d los sintomas, como dificultad para relajar la mano al momento de hacer puño, calvicie en la parte frontal, dificultad para tragar, pero esto no le ha impedido practicar de vez en cuando deportes, como el fultbol, y va al gimnasio, al papá le realizaron examenes y no tiene la enfermedad, entonces mi pregunta es, si es hereditaria, la pudo adquirir de dos o tres generaciones anteriores o de la madre!? Y mi otra pregunta es, a los cuantos años presentan los sintomas de atrofia muscular, facies miopàtica, etc! Y por ultimo, cuanro por ciento de probabilidad tiene de que sus hijos la hereden? Gracias

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Reme

septiembre 15th, 2013 at 18:16

Hola Dani. El Sd de Steinert es una enfermedad hereditaria pero la presentan tanto las hijas como los hijos. Por lo tanto, tu novio puede haberla heredado de su madre. Los hijos presentan más síntomas que sus progenitores. Aunque tenga los genes, no todas las personas desarrollan igual la enfermedad ni en el mismo grado. Para tu última pregunta, sería conveniente que pidieras un estudio genético pre-concepcional para saber con más exatitud la probabilidad de que sus hijos puedan heredarla. Un saludo.

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Victor Alonso

septiembre 18th, 2013 at 10:39

he tenido 4 hermanos con el SDS , ellos ya han fallecido antes de los 52 años de edad , por la arritmia cardiaca , yo tengo ahora 51 años no me veo afectado por la enfermedad hasta el momento, mis padres son personas normales aunque ya mi padre falleció a los 92 años y mi madre tiene actualmente 94 años y tiene aun para mas. mis abuelos tanto paternos como maternos aparentemente fueron muy normales que no evidenciaron esta enfermedad la muerte de ellos ha sido por otras causas. Quisiera saber como en tres generaciones anteriores no se evidenciaron y ahora si con la nuestra, y quisiera saber tambien cual es la probabilidad de ser afectado y la de mis hijos.Actualmente yo no tengo dificultades para caminar practico el futbol en competencias de aficionados y no creo ser menos que ellos en este nivel mas bien por el contrario.
Por otro lado seguí de cerca la enfermedad de mis hermanos pues en gran parte los asistí pero el hecho de guardarlos en reposo aceleró la degeneración de los músculos y creo yo lo que deben hacer es mas actividades como caminar, gimnasia pero a diario sin mucho esfuerzo eso les ayuda a conservar la autosuficiencia lo practique con uno de ellos y ayudo mucho. Lo que hasta ahora no se es que medicamentos pueden ayudar para mitigar esta enfermedad.
Gracias

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Reme

septiembre 18th, 2013 at 18:59

Hola Victor Alonso, siento decirle que para darle toda la información que necesita, debe acudir a una unidad especializada en Sd de Steinert. En cuanto a la actividad física, tiene usted razón en que es muy importante para mantener una buena función muscular. La inactividad no es beneficiosa. Por lo tanto, mientras no le aparezca níngún síntoma, es muy beneficioso seguir practicando deporte. Un saludo.

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Tamara

octubre 4th, 2013 at 0:02

Hola,tengo 25 años y me acaban de diagnósticar la enfermedad.estoy muy preocupada por si mis hermanos la pudieran tener.sabes si por Bilbao hay algún especialista en esta enfermedad? Me cuesta muchísimo hacer deporte,puede ser a causa de la enfermedad? Estoy muy preocupada
GRACIAS Reme

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Reme

octubre 5th, 2013 at 17:11

Hola Tamara: Estoy segura que en Bilbao hay muy buenos neurólogos especializados en el Sd de Steinert. Debes intentar mantener una buena forma física sin agotarte. Es bueno hacer deporte pero sin fatigar en exceso tus músculos. Tus hermanos tendrán que ser valorados también por el especialista. Un abrazo.

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Cristel

octubre 7th, 2013 at 4:34

Hola doctora, quería preguntarle cual es la posibilidad de que mi hermanito de 10 años o yo de 21 contraigamos esta enfermedad. Mi abuelo por parte de papa tuvo la enfermedad steinert y mi tía, su hija ,la hermana de mi papa, también la padece. Mi papa no tiene esta enfermedad gracias a Dios.
Gracias por su respuesta. Saludos

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Cristel

octubre 7th, 2013 at 4:37

Preguntarle también, a que especialista tendríamos que acudir? Neurólogo?

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Reme

octubre 7th, 2013 at 19:17

Hola Cristel. Si vuestro padre no padece la enfermedad, las probabilidades de que vosotros no la padezcais son muy altas. De todas formas, es el neurólogo el que os podrá informar mejor. Un saludo.

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Isabel

octubre 17th, 2013 at 10:52

es posible y pudente que una persona afectada con esta enfermedad, DM de tipo 1, pueda conducir?. Tiene 18 años.

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Reme

octubre 17th, 2013 at 18:21

Los Diabéticos tipo I pueden obtener el permiso de conducir, con algunas restricciones en cuanto a la vigencia. Pero lo más importante es que el joven diabético conozca perfectamente su enfermedada y las complicaciones que puede tener. Una buena educación diabetológica es importantísima para que no tenga ningún problema. Un saludo.

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dani

noviembre 11th, 2013 at 0:02

hola,de momento soi portador de esta enfermedad.tengo 24 años y boi al gimnasio 4 veces a la semana porque quiero hacer el maximo ejercicio q me sea posible,pero como lei anteriormente,no se deve agotar el musculo.en mi caso, al hacer tantas pesas,puedo provocar que aparezca antes la enfermedad?o mientras solo sea portador puedo hacer pesas como una persona cualquiera? muchas gracias

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Reme

noviembre 11th, 2013 at 14:53

Hola Dani. Es muy importante que mantenga una buena forma física pero sin llegar al agotamiento o a las lesiones musculares. Un saludo.

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johann o

noviembre 22nd, 2013 at 15:18

Hola buenas tardes soy profecional TENS. Resulta que tengo un paciente con el Sd de Steinert, el cual por una cardiopatia llevada a cabo por la misma enfermedad, dejo a este paciente mas debil que otros ya visto. Cosulta; el hecho de que este paciente tenga una perdida de masa muscular, ya por su estado de casi postrado, existe una posibilidad de ayudarlo con una alimentacion suplementaria en proteinas y carbohidratos, para detener el proceso de catabolizasion que sufren estos pasientes. Sabemos q esta enfermedas es desgenerativa sitematica pero no neuro desgenerativa, ya que el pacuente se encuentra lucido consiente en tiempo y espacio. Eso si producto de el infarto que el sufrio fue tanto el desgaste que perdio su capasidad de deglucion, se le ralizo una traqueotomia para la oxigenacion; una GTT para la alimentacion. Pero el paciente hoy en dia se le realizan ejercicion de lengua y de deglucion para apalear un poco el trauma de no poder alimentarse por boca.

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adriana

enero 14th, 2014 at 22:53

Tengo la enfermedad,tube un hijo y murio a los 40 dias de nacido por esta enfermedad, quiero quedar embarazada que posibilidades hay de que me pase lo mismo.

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Reme

enero 15th, 2014 at 15:23

Hola Adriana. Lo más adecuado es que consulte con una unidad de genética para saber las probabilidades de que sus hijos padezcan la enfermedad. Un saludo.

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Lucrecia

febrero 7th, 2014 at 20:44

Hola soy lucrecia, a mi novio le diagnosticaron hace dos dias esta enfermedad el comenzo con una renguera mas prionunciada hace unos meses y no posee mucha fuerza en sus manos, tiene 39 años y estamos muy preocupados ya que estamos en la busqueda de un bebe y esto fue sorpresivo, tambien sufre de amnea de sueño por lo que se siente agotado todo el dia quisiera saber si una caminata diaria seria beneficiaria para su estado de salud y que posibilidaddes hay de que mi hijo tenga estas mismas complicaciones, muchas gracias.

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Reme

febrero 8th, 2014 at 14:13

Hola Lucrecia: el sd de Steinert tiene un componente hereditario y por lo tanto se puede heredar. En cuanto al ejercicio físico es bueno que se mantenga en buena forma física. Un saludo.

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ana

febrero 19th, 2014 at 17:47

Hola. Mi amigo padece el Sindrome de Steiner, diagnosticado hace 5 años. El tiene 29. Por lo que he leído en otros comentarios, le conviene hacer ejercicio para mantenerse en forma, pero sin llegar a forzar. En cuanto a alimentación o a complemento alimenticios, hay algo que le pueda ayudar?
Existe mundialmente algún centro o país más avanzado en cuanto a conocimientos acerca de esta enfermedad?
MIL GRACIAS

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Reme

febrero 19th, 2014 at 20:44

Hola Ana. En efecto, es conveniente mantener la mejor forma física para atenuar los efectos del sd de Steinert.
En cuanto a la alimentación, se aconseja una dieta mediterranea, con un adecuado aporte de proteinas para que la musculatura se mantenga. Un aporte de omega 3 siempre ayuda a mejorar el estado general. En cuanto a un centro de referencia, en los grandes hospitales suele haber una unidad dedicada a este tipo de patologías.
Un saludo.

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Angel

marzo 21st, 2014 at 18:11

Hola Reme, ¿cuanto antes se diagnostique la enfermedad mejor se puede paliar, o no depende de eso?¿ , que tratamiento se puede aplicar en bebes?muchas gracias

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Reme

marzo 23rd, 2014 at 11:21

Hola Angel. Sin duda cuanto antes se diagnostique la enfermedad, se podrán utilizar todas las terapias existentes para paliar o mejorar los síntomas. En el caso de bebés, debe ser el neuropediatra el que os aconseje de manera clara y directa. Un saludo.

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Francesc

marzo 27th, 2014 at 21:17

Estoy con muchos dolores en las piernas y hace poco tuve una angina de pecho, tengo la enfermedad de steiner y poco a poco todo me cuesta más , andar es lo principal y veo un poco borroso. Me han dicho que haga natación y también rehabilitación. Lo malo es que no puedo trabajar porque no aguanto ni dos horas de pie. Bueno saludos a todos

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Francesc

marzo 28th, 2014 at 6:55

¿Hay alguna asociación para los que tenemos la enfermedad de steinert en Canarias (Tenerife)? Si alguien lo sabe que me diga donde Gracias

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Reme

marzo 28th, 2014 at 14:37

Hola Fransec. Debes intentar mantener tus músculos lo mejor posible. Para ello práctica ejercicio físico regular pero sin agotarte. Ánimo y saludos!

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Pablo

marzo 28th, 2014 at 15:22

Buen Día, Reciba un Cordial Saludo..

La presente es para saber si hay algún tipo de cura para el sindrome de steinert? Somos 4 hermanos la cuales 2 la padecen a parte de mi padre, mi hermano menor se le diagnostico a muy temprana edad, el tenia 15 años cuando comenzamos a observar algo extraño en el, ya hoy en día tiene 32 años, pues ya desde hace 5 años esta en cama, y… de verdad y con lagrimas en los ojos para nosotros ha sido muy fuerte, muy duro, muy doloroso verlo en estado en que esta y a pesar del tiempo que ha pasado aun no lo hemos asimilamos, hemos pedido ayuda desde hace mucho, con diferentes médicos… pues nos dicen que no hay la cura. Por lo tanto toco esta puerta para ver si consigo la cura que por tanto tiempo he buscado, mantenemos la esperanza viva…

Gracias…

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Anna

marzo 29th, 2014 at 13:10

Hola, soy una chica de 30 años, el hermano de mi madre y su hijo de 33 años, están diagnosaticados de Steinert. Mi preocupación es por saber si tengo un hijo en el futuro pueda desarrollar la enfermedad. Muchas gracias!

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Reme

marzo 31st, 2014 at 13:05

Hola Pablo.
Siento decirle que no existe una cura para el sd de Steinert. Es importante el diagnóstico precoz para tratar de forma paliativa los síntomas que van apareciendo y retrasar el deterioro de los enfermos. Un saludo.

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Reme

marzo 31st, 2014 at 13:07

Hola Anna. Lo más adecuado sería consultar con un especialista en genética para que determine la posibilidad de tener descendencia con el sd de Steinert. Un saludo.

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Francesc

abril 20th, 2014 at 16:47

Hola que tal a todos tengo una pregunta. ¿Si tenemos cataratas y nos operamos quedamos bien?

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Francesc

abril 20th, 2014 at 16:48

Ánimo a todos los que tengan steinert como yo

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Reme

abril 20th, 2014 at 18:09

Hola Francesc. Por suerte, la operación de cataratas está muy avanzada en la acturalidad, con muy buenos resultados. Ánimo también de mi parte.

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susana

mayo 17th, 2014 at 17:58

Hola buenos dias a todos,laenfermedadde steiner requiere que siga deporte adecuadamente y no ecesivo y lo mas importante es laalimenacion tomar mucha zanahoria para las catarratas y sobre todo tomar muchas cosas antioxidante y zumos de arandano. tener un especialista como cardiologia, neumologia, neurlogia y oftamologia.

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Elva

junio 18th, 2014 at 7:18

hay sintomas leves o todos son de gravedad

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Reme

junio 18th, 2014 at 12:41

Hola Elva. Al inicio los síntomas pueden ser leves y tardar en diagnosticarlo. La enfermedad suele progresar a más gravedad pero no todos los enfermos lo hacen igual. Un saludo.

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Elva

junio 27th, 2014 at 23:49

hola: mi hija fue diagnosticada de steinert, por una electromiografia
primero le dijeron que ea miastenia gravis. y faltan por entregarme la prueba genetica. fuimos al oftalmologo y todo muy bien fuimos al cardiologo y todo muy bien. ella esta bien solo que a veces le duelen las piernas que tan confiable es la electromiografia?
o que otros estudios me recomiendas. gracias

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Reme

junio 30th, 2014 at 20:20

Hola Elva. El diagnóstico de Enfermedad de Steinert se inicia con la sospecha clínica y se confirma con las pruebas genéticas. Se hacen pruebas como la electromiografia para descartar otras patologías. Un saludo.

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Rodrigo

julio 24th, 2014 at 1:06

Hola, antes que nada quiero agradecer de todo corazón a los encargados de este Blog y al gran trabajo que están haciendo.
Hace poco mi mejor amiga me dijo que padecía este síndrome y me gustaría poner mi granito de arena para mejorar su situación.
¿Es recomendable y positivo que el afectado realice alguna actividad similar al Yoga o a los movimientos iniciales del Tai Chi? si es así, con que regularidad podría practicarlo?
Gracias.

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Reme

julio 24th, 2014 at 20:31

Muchas gracias Rodrigo. Me parece un excelente consejo el que usted propone. El yoga y el Tai chi son excelentes para los enfermos de Steinert. Un saludo.

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Pablo

septiembre 16th, 2014 at 13:46

Buen Día, Reciba un Cordial Saludo.. La presente es para saber si hay algún tipo de cura para el síndrome de steinert? O también conocida como distrofia muscular progresiva… son tantos diagnósticos que nos han dado tantos médicos… Lo cierto es que somos 4 hermanos la cuales 2 la padecen a parte de mi padre, mi hermano menor se le diagnostico a muy temprana edad, el tenia 15 años cuando comenzamos a observar algo extraño en el, ya hoy en día tiene 33 años, pues ya desde hace 5 años esta en cama, y… de verdad y con lagrimas en los ojos para nosotros ha sido muy fuerte, muy duro, muy doloroso verlo en estado en que esta y a pesar del tiempo que ha pasado aun no lo hemos asimilamos, hemos pedido ayuda desde hace mucho, con diferentes médicos… pues nos dicen que no hay la cura. Por lo tanto, toco esta puerta para ver si consigo la cura que por tanto tiempo he buscado, mantenemos la esperanza viva… Gracias…

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Pablo

septiembre 16th, 2014 at 13:56

Existe algún tipo de trasplante… que se le pueda aplicar a mi Hermano, algún que lo pueda ayudar por que el mentalmente esta en perfectas condiciones, la cuestión es su equilibrio, su inestabilidad que no le permite caminar, ya ni siquiera comer, ni baña… es muy doloroso verlo en ese estado.

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Reme

septiembre 16th, 2014 at 19:56

Hola Pablo. Lo siento mucho, pero no hay un tratamiento específico del Sd de Steinert. El tratamiento consiste en aliviar los síntomas y proporcionar al paciente la mejor calidad de vida. Un saludo.

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Abrahan

diciembre 1st, 2014 at 18:32

Mi novia padece de steinert, en principio solo tiene ciertos problemas básicos de la enfermedad como cerrar el puño y no poder soltarlo rápidamente, hace unos meses ella empezó a entrenar conmigo en el gym y hacer ejercicios de cardio, al principio le costaba porque su vida era sofá y cama y se cansaba muy rapido algo normal en alguien que no hace deporte nunca, ahora aguanta mas y se le ve bastante más fuerte, pero ha surgido un problema que me tiene preocupado. Dice que tiene hormigueos en el pie derecho y que siente dolores, lleva así unas semanas y no se le quita, mi pregunta es? Puede tener eso que ver con el síndrome que padece??? Dentro de unos días tenemos cita con el medico de cabecera pero me temo que no sabra responderme a esta pregunta por la poca información sobre esta enfermedad.

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Reme

diciembre 3rd, 2014 at 19:51

Hola Abrahan. Las personas con síndrome de Steinert deben hacer ejercicio físico regular pero de una intensidad muy moderada. Es posible que haya hecho un sobreesfuerzo y por eso nota esos síntomas. Un saludo.

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Tamara

enero 6th, 2015 at 23:46

Hola doctora,queria tranquilizar un poco a la gente que tiene la enfermedad leve como yo,al fin y al cabo no tiene solucion y queramos o no es lo q nos ha tocado.por otro lado comentarle que mis manos ya apenas tienen fuerza,llevo un año dsd que me diagnosticaron la enfernedad y preguntarte un sitio donde me puedan dar mas informacion sobte la enfernedad en bilbao porque busco embarazo y no quisiera que la heredara aunque tenemos pensado hacerlo por inseminacion in vitro.muchas gracias y animo a toda esa gente que esta como yo.

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Reme

enero 7th, 2015 at 20:32

Hola Támara. Seguramente habrá un hospital de referencia en su comunidad. Su neurólogo es el que le puede informar con mas detalle. Un saludo.

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vero

febrero 11th, 2015 at 3:49

Hola, tengo 33 años y me diagnosticaron steinert. Si bien, está en un nivel leve para mí ha sido bastante difícil asimilar y asumir la enfermedad por todas las complicaciones q lleva hasta la invalidez. Mi pregunta es q ejercicios físicos son recomendables como rutina diaria y así mismo q alimentación se sugiere. Agradecería enormemente su orientación frente a esto. Gracias

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Reme

febrero 11th, 2015 at 20:05

Hola Vero. Aunque no soy experta en este tema, si que le aconsejo que practique ejercicio físico suave a diario. Esto incluye pilares, taichi, yoga, etc. En cuanto a la alimentación, procure comer alimentos ricos en omega 3 como son las nueces yel pescado azul. La dieta deber ser variada y con un aporte de proteínas adecuado para que su masa muscular tenga las necesidades cubiertas. No dude en ponerse en contacto con la asociación de Enfermedad de Steinert más cercana a su localidad. Un abrazo.

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Ana

febrero 25th, 2015 at 0:20

Hola ante todo agradecer este espacio donde poder comparti las inquietudes de la gente q padece o tiene a alguien querido con esta enfermedad. Como bien he leído el ejercicio moderado,los masajes,la alimentación con antioxidantes,son beneficiosos para paliar y lidiar con esta enfermedad. He leído que no tiene cura? Pero por q no se ha investigado o por los estudios realizados no aportan ningún tipo de adelanto para paliar la enfermedad?. Saben decirme si se ha investigado genéticamente sobre este síndrome?. Tengo también en ejercicio el baile podría ser beneficioso también,es un ejercicio y no es excesivamente fuerte. Otra pregunta que tengo es si el REIKI puede servir para ayudar con la enfermedad. Gracias por ayudar a resolver estas dudas. Por q como es una de las tantas enfermedades raras no hay suficiente información. A Tamara de Bilbao decirla q busque atraves de As en. Las asociaciones q están en ella en Deusto tienes Bene en lehendakari Aguirre. En Google lo tienes. Gracias

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Reme

febrero 28th, 2015 at 20:04

Hola Ana. Efectivamente se desconocen aún muchos de los aspectos que rodean al Sd. De Steinert. Se aconseja siempre el ejercicio moderado, los masajes y la alimentación con antioxidantes y con omega 3. Las asociaciones de enfermos siempre están a la última de los avances y de los mejores tratamientos, por lo tanto, yo siempre aconsejo asociarse. Un saludo.

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carlos garcia c.

marzo 11th, 2015 at 5:59

Saludos mi señora ya fallecida en agosto por la enfermedad diasnosticada a los 32 ya lenta y progresiva con los problemas agravados por la calidad de vida mucha paciencia pidan la ayuda divina porque calma el desgano desde la distancia mucho animo y fortaleza … a mi en lo personal me quedan tener que cuidar a 2 hijos y 1 hija con la enfermedad de steinert heredada geneticamente de mi señora que a los 53 me dejo esta gran tarea que tratare con toda la fe y esperanza fuerza cumplir de la mano de los medicos especialistas y dios nos calme nuestras penas me despido de ud con un solidario abraso…… carlos

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Reme

marzo 11th, 2015 at 20:47

Graicias Carlos por su aportación.

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Paola

marzo 21st, 2015 at 19:21

hola mi nombre es Paola tengo 27 años y hace un año me diagnosticaron steinert, la verdad que necesito saber algún instituto o asociación de esta enfermedad en Perú. yo ya empece a tener muchos de las afecciones como el sueño, la fatiga y las contracciones de mis extremidades.

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Reme

marzo 23rd, 2015 at 21:13

Hola Paola. Siento no poder darle la información que precisa pero estoy segura que su neurólogo se la va a poder ofrecer. Un saludo.

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Juanjo

abril 11th, 2015 at 8:26

Hola ante todo muchisimas gracias por este espacio. Estoy preocupado porque mi suegro tiene la enfermedad diagnosticada hace muy poco, y mi mujer (no tiene sintomas) se ha hecho las pruebas y los resultados han sido que tiene 8 repeticiones en un alelo y 24 repeticiones en el otro alelo. Es normal que sean diferentes? Dicen que tiene heterocigosis, pero que los dos estan en el rango estable pero me precupa que sean distintos. Estoy preocupado que pueda pasar a nuestra descendencia: estamos intentandolo ahora mismo. GRACIAS

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Reme

abril 12th, 2015 at 20:19

Hola Juanjo. Si tiene dudas respecto a la posibilidad de transmitir la enfermedad a sus descendientes debería pedir una consulta genética. No siempre se manifiesta la enfermedad. Un saludo.

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rosmery

abril 29th, 2015 at 19:14

hola por favorr ayudeme ,mi hermana la diagnbosticaron esa enfermedad pero no entiendo ninguna de mis padres lo presenta estamos preocupados quiero saber si hay algo para mejorar o se cure mi hermana

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Reme

mayo 4th, 2015 at 20:13

Hola Rosmary. Le aconsejo que se ponga en contacto con la asociación de enfermos de Steinert más cercana. Además de los médicos que tratan a su hermana, la asociación les va a ayudar mucho. Un saludo.

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lucrecia

mayo 10th, 2015 at 16:29

hola,tengo 35 años hace siete años me diagnosticaron de steinert y tengo un mes embaraso, ¿mi bebe heredaría la enfermedad?

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Reme

mayo 12th, 2015 at 16:43

Hola Lucrecia. La enfermedad de Steinert se puede heredar pero no de forma obligatoria. Debería consultar con un genetista para poder tener más información. Un saludo.

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Maria cristina Hernández

junio 11th, 2015 at 11:45

Hola mi marido es portador de la enfermedad no la tiene.si tuviesemos hijos cual deberia ser el procedimiento ? Gracias un saludo

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Reme

junio 15th, 2015 at 15:43

Hola María Cristina. En su caso esta indicado realizar una consulta de consejo genético. Un saludo.

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jesus

octubre 30th, 2015 at 11:02

quisiera saber si la cojera es producto de la enfermedad de Steiner. empeze a tener síntomas con 25 años y ahora tengo 45

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Reme

noviembre 4th, 2015 at 20:05

Hola Jesús. La dificultad para caminar puede deberse a la enf. De Steinert. Saludos.

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Sara lopez

noviembre 22nd, 2015 at 21:45

Hola soy sara López
Tengo 15 años
Y desde hace cosa de uno año me duelen mucho las piernas muy amenudo tengo dolores que hay días hasta que lloro no puedo con ellos y otros días que nada yo como me gusta el deporte pues hago bastante y también hago ballet pero sé que no es por eso quería saber si como yo tuve una tia por parte de padre que tuvo atrofia muscular cada día le fue amas hasta llegar un punto que ya no podía caminar quiero saber si esto que me pasa puede ser lo mismo mi tía en se lo detectaron con mi edad y falleció con 54 años ya no podía mi verse nada
Dígame por favor
Un saludo
Atte Sara

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Reme

noviembre 24th, 2015 at 19:38

Hola Sara. Entiendo tu preocupación pero lo que debes hacer es hablar con tus padres y que te lleven al médico. A tu edad, el dolor de las piernas puede deberse a muchas causas, la mayoría sin gravedad. Así que, no te agobies y habla con tus padres. Saludos.

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Chari

diciembre 9th, 2015 at 19:17

Hola, a mi marido le diagnosticaron hace un año distrofia muscular de steinert, después de muchos años sin saber que le pasaba, ahora esta cada vez peor, estamos intentando que acuda alguna terapia de ayuda, el medico le recomendó la natación con ayuda de un fisioterapeuta, el problema es que ha pasado por el tribunal médico y le he quedado una invalidez permanente total del 55%,que son 620euros,como veréis en una familia con dos niños mellizos de 10

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Reme

diciembre 10th, 2015 at 21:15

Hola Chari. Es una injusticia que la pensión por invalidez permanente total sea tan baja teniendo en cuenta las necesidades de su marido. Busque alguna asociación de pacientes con sd de Steinert en su zona y le ayudarán. Saludos.

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fatima

diciembre 12th, 2015 at 22:23

Hola..tengo una amiga con un niño con distrofia muscular d steinert y le gustaría contactar con familias en su misma situación y saber si hay alguna asociación. gracias

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Maria

diciembre 13th, 2015 at 23:14

Hola! En primer lugar agradecer toda la información recopilada en el post, que es de gran ayuda, pero me surge una duda acerca de la enfermedad.
Mi abuela, al igual que algunos de sus hermanos y hermanas murieron relativamente jóvenes debido a la enfermedad. A raíz de esto mi madre y sus herman@s se realizaron un análisis el cual dió negativo. Yo fuí hace varios años a un neurólogo y me realizó la prueba de abrir la mano apretandome la muñeca y me dijo que no me preocupara que yo no la tenía. Ahora mi duda es la siguiente, yo a mis 30 años me planteo tener hijos, pero me da mucho miedo transmitir la enfermedad, pues sé lo que se sufre. Yo puedo ser portadora? O al no tenerla no la transmito o genéticamente como avanza en las generaciones la enfermedad?

Muchas gracias!

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Maria

diciembre 13th, 2015 at 23:36

He leído que la enfermedad de steinert se hereda de forma autosómica dominante, y este tipo Cuando uno de los padres está afectado, el hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar la enfermedad. Sin embargo, Las personas no afectadas no transmiten la enfermedad. De esta forma, si yo no lo tengo ( aunque me realizaré un análisis para confirmar 100%), se supone que mis hijos no la van a tener?

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Reme

diciembre 17th, 2015 at 21:47

Hola María. Si su madre se hizo las pruebas y no tenía el factor genético, usted tampoco debe tenerlo. De todas formas si quiere estar mas segura debe acudir a un especialista en genética. Saludos.

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Reme

diciembre 17th, 2015 at 21:48

Así es Maria.

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Maria

diciembre 19th, 2015 at 16:43

Muchas gracias Dra. Remedios.

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Ana

enero 14th, 2016 at 15:22

Hola, que tipo.de.pruebas se hace y donde para saber si eres portador?? Que proceso hay que seguir??

Gracias

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Reme

enero 21st, 2016 at 22:44

Hola Ana. El diagnóstico se realiza por la clínica y debe ser un neurólogo especializado. Saludos.

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blk

marzo 31st, 2016 at 14:52

Hola.

Por parte de mi madre son 4 hermanos, (una hermana -mi madre- y tres hermanos varones). Uno de ellos ha tenido tres hijos, de los cuales dos de ellos (los menores) les han diagnosticado la enfermedad. Mi tio parece presentar también sintomas.
La pregunta es, mi madre en principio con 64 años no ha presentado ningún síntoma que determine que tiene la enfermedad, aunque no se ha hecho ningún análisis.
Puedo yo presentar esta enfermedad (tengo 28 años)? Lo digo porque tengo pensado tener hijos y quisiera saber si hay problemas en este sentido. También tengo una hermana de 35 que no tiene ningún síntoma.
Mi madre y yo hemos probado lo de mantener el puño un minuto y no tenemos problemas.
Gracias

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Reme

abril 4th, 2016 at 18:09

Hola blk. Si su madre no tiene síntomas de la enfermedad, lo más probable es que usted tampoco la padezca. De todas formas para estar segura debería hacer una consulta al departamento de Genética de su hospital. Saludos.

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mercedes

abril 8th, 2016 at 12:49

Hola, en mi familia hay dos hermanos con sindrome de Steinert, una hermana de 60 años y un hermano de 46 años y por lo menos donde vivimos (Misiones, Argentina) no existe nada para tratar en la medida de lo posible esa enfermedad. Somos 8 hermanos de los cuales dos manifestaron la enfermedad y es muy triste ver el deteriorio diario de mis hermanos.

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maite

abril 20th, 2016 at 4:55

A mi marido le deanosticaron enta enfermedad hace muy poco. Todavia esta pendiente de los analisis. Es decir no sabemos el grado que tiene. Los síntomas solo es que si cierra el puño le cuesta abrir. Tiene 38 años.
Mi miedo es que estoy embarazada y aunque se que mi hijo si saca la enfermedad va a tener mas que el padre. Cuanto mas puede tener?
Me merece la pena hacerme una miocentesis? O es mejor esperar a que nazca el bebe?

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maite

abril 20th, 2016 at 5:49

Es decir voy a poder saber con la miocentesis si mi hijo va a tener una vida normal o va a ser tan grave la enfermedad que le va a impedirselo?

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Reme

mayo 2nd, 2016 at 18:51

Hola Maite. En la amniocentesis no se puede diagnosticar la enfermedad. Cuando nazca su hijo, debe consultarlo con el pediatra.

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GUSTAVO

junio 10th, 2016 at 13:13

Hola mi sra ,hace doce años le diagnosticaron steinert le afecto los miembros superiores e inferiores , esta haciendo kinesio con profesionales a la vez gimnasia acuatica sin fatigar los musculos, mi consulta es : si hay algo que pueda tomar o hacer para mejorar la calidad de vida. muchas gracias ,aguardo su respuesta.

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Reme

junio 11th, 2016 at 17:33

Hola Gustavo. Además de la kinesio y la gimnasia acuatica, es importante que su esposa siga una alimentación adecuada en el aporte de proteinas, magnesio y acidos grasos omega 3. Saludos.

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jose maria

septiembre 8th, 2016 at 18:19

Hola ha todos yo tengo esa enfermedad como saber si uno tiene la enfermedad es muy sencillo solo hay que saludar darle la mano ha alguien fuertemente y después contentar abrirla rápidamente

Para mantenerse un poco mejor solo hay que hacer ejercicio a ser posible tavajar las articulaciones como por ejemplo el hapkido o haikido yo lo plástico y me siento mejor

Nada mas espero que les silva de algo y un saludos a todos y animo
Por nada mas. ?JOSE MARIA

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Reme

septiembre 11th, 2016 at 18:49

Gracias José María por su testimonio. Saludos.

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Ye

septiembre 15th, 2016 at 18:01

Hola somos 3 hermanos con DM miotomica. Mis hermanos de 42 y 40 usan aparatos y estan bien afectados. Yo tengo 37 y no me ha afectado tanto por lo activa q siempre he sido. El Dr me dice q eso me ha ayudado mucho. Hago ejercicio toda la semana desde caminar hasta clases de zumba , kick bozing ,step,xco ,ect… me pregunto si a lasgo plazo esto me podria afectar el hacer estas clases tan intensas qie m pencantan. Gracias

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lorea

septiembre 24th, 2016 at 20:53

Hola a todos. Me gustaría saber el número de repeticiones del gen atrofiado q tenéis y si sois la primera generación con la enfermedad. A raíz de un estudios genético q se hizo a un sobrino, mi hija de 9 años tiene la enfermedad pero sin desarrollar aún, es una niña muy vital, tiene mucha fuerza, muy deportista y dinámica. Solo tiene 60 repeticiones y es la primera generación. Los genetistas nos han dicho q las primeras generaciones suelen manifestar mayoritariamente cataratas tempranas pero de verdad que leer vuestros comentarios asusta mucho, por eso me gustaría saber si hay varios “niveles” de gravedad en función d las repeticiones pq los neurólogos no se mojan en eso, te dicen q depende mucho de cada caso. Gracias de antemano

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Reme

septiembre 25th, 2016 at 18:39

Hola Ye. Siga practicando ejercicio físico porque es lo más adecuado para usted. Saludos!

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Reme

septiembre 25th, 2016 at 18:53

Hola Lorea. Este blog está a su disposición para recabar información. Saludos!

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Oliva

noviembre 22nd, 2016 at 19:43

Hola Reme, tengo 20 años y me han diagnosticado la enfermedad de Steiner, estoy preocupada porque por lo que he podido leer las personas fallecen a edad adulta muy temprana o sufren afecciones que le hacen quedarse en silla de ruedas. ¿Puede ser que eso mismo me pase a mi?

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Reme

noviembre 23rd, 2016 at 21:22

Hola Oliva. No todas las personas con enf de Steinert tienen el mismo grado de afectación. Lo más conveniente es que consulte con su medico.saludos.

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Tamara

diciembre 13th, 2016 at 2:43

Hola doctora,me gustaria saber si la perdida de pelo exagerada puede ser un sintoma de la enfermedad. Gracias…

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Reme

enero 1st, 2017 at 17:24

Hola Tamara. La pérdida de pelo no es un síntoma característico de sd de Steinert. Saludos

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maite

febrero 3rd, 2017 at 12:25

Tengo u a condulta, mi marido tiene la enfermedad de steiner y tenemos un hijo de 4 meses. Queremos hacerle el análisis genético para saber si el también tiene la enfermedad. Pero la seguridad social no quiere hacerle porque el niño no presenta síntomas. Me han dicho que es por ley,como no tiene tratamientono beneficia al niño, para proteger al menor y no se le sobreproteja. Que cuando el tenga 18 años la puede solicitar.
Es verdad que hasta que mi hijo no presente indicios de tenerla no se puede hacer el análisis?
Me extraña que los padres no tengamos derecho a saber si mi hijo tiene la enfermedad o no

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Reme

febrero 23rd, 2017 at 8:47

Hola Maite. Lo que le han dicho es cierto. No todas las personas desarrollan la enfermedad. Cuando sea mayor de edad puede solicitar el análisis genético. Saludos.

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Ann Mary Barcia

junio 15th, 2017 at 1:01

Buenas tardes.
me diagnosticaron Steinert desde el 2015 con un estudio de Electromiografia. pero desde esa fecha hasta ahora esta avanzando muy rápido, he perdido fuerza en las manos me cuesta mucho para levantarme o sentarme, ahora el dolor en la cadera es insoportable y tengo insomnio producto que las manos se me encalambran, y es como el organismo se le olvida respirar y me levanto asfixiada, me han hecho mucha terapia pero nada que mejoro, aquí en Venezuela el tratamiento esteroides y lamentablemente sufro de una reacción alérgica al tratamiento. me podrían ayudar con alguna asesoría o ponerme en contacto con algun medio. Gracias!!

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Reme

junio 28th, 2017 at 15:55

Hola Ann Mary. Siento mucho que su enfermedad progrese tan rápido. Debe ser su especialista en neurología el que le indique su tratamiento. Saludos

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Armando

julio 6th, 2017 at 12:38

Hola doctora, me diagnosticaron este síndrome cuando tenía 44 años. En principio la afectación era poca cosa en las manos, bueno, también me dijo el neurólogo que la caída de pelo también era un síntoma, pero lo de las manos ha ido muy rápido a peor. No llega a cerrar ya las manos del todo y si las fuerzo me causan dolor. Mi pregunta era que si me entorpece para mi trabajo hay alguna posibilidad de que me den una minusvalía? Gracias por tenernos informados.

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Reme

julio 24th, 2017 at 15:34

Hola Armando. El profesional que mejor le puede asesorar en cuanto a minusvalía para su trabajo habitual es su médico de familia. No dude con consultarle. El sd de Steinert es una patología que afecta de forma progresiva, por lo tanto, puede pedir que se le reconozcan sus limitaciones a nivel laboral. Saludos.

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Alex

octubre 6th, 2017 at 17:24

Hola a todos soy un enfermo de Steinert, operado a los 34 años de cataratas aunque descubrí lo que tenia a los 38 años tras detectarla miotonía en las manos y la dificultad de salivar y consultar al medico de cabecera que entre otros me derivó a un neurólogo que fue quien me lo diagnosticó. Dos años después siguiendo control del cardiólogo, pneumólogo y neurólogo el estado de mi enfermedades aparentemente estable. Los incides deC02 no son altos pero en el límite y estables, la pruba de sueño no detecto problemas y en general yo me encuentro bien. El motivo de mi consulta es que debido a mi trabajo, que es sedentario yo aprovecho los mediodías para hacer deporte, como tengo una lesión en la rodilla ya no puedo correr los casi 10km diarios que ejercicio y últimamente hago 2 días piscina (40 x25Ç)como mínimo y como máximo 60×25 y 2 días musculación y estiramientos. Si estoy más de 3 días sin hacer nada lo encuentro a faltar. Bueno resumiendo es conveniente hacer este nivel de deporte o superior? Me puede perjudicar con el tiempo? La verdad es que acabo cansado pero me siento vivo y eso me eleva mucho el ánimo. espero su respuesta.

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Alex

octubre 6th, 2017 at 17:25

Saludos y gracias
Alex

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Reme

octubre 15th, 2017 at 19:33

Hola Alex. Está haciendo lo correcto. El ejercicio físico regular es lo más adecuado para mantener sus músculos en buen estado. Sería adecuado que consultará con un fisioterapeuta para que le guiará de la mejor forma posible. Saludos.

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